Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
Geboorteafwijkingen, ook wel aangeboren afwijkingen genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die zich voordoen voordat een baby wordt geboren. ‘Aangeboren’ betekent ‘aanwezig bij de geboorte’. (Zie ook Inleiding tot geboorteafwijkingen van het gezicht en de schedel.) Geboorteafwijkingen van het oor zijn onder andere:
Microtia en atresie van de uitwendige gehoorgang komen vaak samen voor en worden meestal bij of kort na de geboorte vastgesteld. In ernstige gevallen kan de gehoorgang ontbreken. Laagstaande oren kunnen voorkomen bij een aantal genetische syndromen en kinderen hebben vaak een ontwikkelingsachterstand. Oren worden als laagstaand beschouwd als de bovenkant van het oor zich onder de buitenste ooghoeken bevindt. Oorgaten en oorflapjes zijn veelvoorkomende aangeboren afwijkingen. Ze kunnen wijzen op andere problemen bij kinderen, dus artsen testen ze vaak op gehoorverlies en andere aangeboren afwijkingen. Kinderen met oorputjes lopen een verhoogd risico op nierproblemen, dus artsen kunnen ook echografisch onderzoek van de nieren uitvoeren. Diagnose
Artsen kunnen veel ooraandoeningen vaststellen tijdens een lichamelijk onderzoek. Artsen voeren gehoortests uit om te zien of het gehoor is aangetast en doen ook beeldvormende onderzoeken van de schedel om te kijken of er problemen zijn met de botten. Een baby met aangeboren afwijkingen aan het oor kan worden onderzocht door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde eigenschappen of kenmerken van ouders op kinderen worden overgedragen). Er kan genetisch onderzoek worden gedaan op een bloedmonster van de baby om te kijken of er afwijkingen in de chromosomen en genen zijn. Dit onderzoek kan artsen helpen om te bepalen of een specifieke genetische aandoening de oorzaak is en andere oorzaken uitsluiten. Behandeling
De behandeling van ooraandoeningen kan bestaan uit reconstructieve chirurgie om een normaal ogend buitenoor en een uitwendige gehoorgang te creëren. Soms is een gehoorapparaat nodig. Omdat abnormale genen een rol kunnen spelen bij het ontstaan van aangeboren afwijkingen aan het oor, kunnen getroffen families baat hebben bij genetisch advies. Bronnen:
|