| Inleiding tot aangeboren afwijkingen van het gezicht en de schedel | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen van het gezicht en de schedel: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Aangeboren afwijkingen, ook wel congenitale anomalieën genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die zich voordoen voordat een baby wordt geboren. 'Congenitaal' betekent ‘aanwezig bij de geboorte’. |
Aangeboren afwijkingen van het gezicht en de schedel (craniofaciale afwijkingen genoemd) komen vrij vaak voor. Ze kunnen alleen een specifiek lichaamsdeel betreffen, zoals de mond (hazelnootlip of gespleten gehemelte), of ze kunnen deel uitmaken van een genetisch syndroom met veel afwijkingen, zoals het syndroom van Treacher Collins, waarbij de aangeboren afwijkingen niet alleen het gezicht maar ook meerdere andere lichaamsdelen aantasten.
Craniofaciale afwijkingen worden veroorzaakt door abnormale groei of ontwikkeling van de schedel en/of gezichtsbeenderen terwijl de baby in de moeder groeit. De meest voorkomende afwijkingen aan het gezicht zijn een hazenlip en een gespleten gehemelte. Andere afwijkingen kunnen betrekking hebben op de oren, ogen en kaak. Sommige craniofaciale afwijkingen die de schedel aantasten zijn macrocefalie (de schedel is te groot), microcefalie (de schedel is te klein) en craniosynostose (de verbindingen tussen de botten van de schedel sluiten te vroeg).
Geboorteafwijkingen kunnen worden ingedeeld in:
- misvormingen
- aandoeningen
Een misvorming is een verandering in de vorm van een lichaamsdeel. Een misvorming wordt veroorzaakt door ongewone druk op de baby in de baarmoeder (bijvoorbeeld een gevouwen oorschelp) of na de geboorte van de baby (bijvoorbeeld sommige misvormingen van de schedel). Misvormingen komen voor bij ongeveer 2% van de geboorten. Sommige misvormingen verbeteren zonder behandeling binnen een paar dagen, maar andere moeten worden behandeld.
Een misvorming is een fout in de ontwikkeling van de baby die in de baarmoeder optreedt. Oorzaken van misvormingen zijn onder meer chromosoomafwijkingen, afwijkingen in één gen en omgevingsfactoren (zoals teratogenen, stoffen waarvan bekend is dat ze geboorteafwijkingen veroorzaken). Een misvorming kan ook worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. In sommige gevallen is de oorzaak onbekend. Ongeveer 3 tot 5% van de baby's wordt geboren met een misvorming.
Bronnen: