| Craniosynostose | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen van het gezicht en de schedel: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Craniosynostose is een aangeboren afwijking waarbij een of meer schedelnaden te vroeg sluiten. |
Aangeboren afwijkingen, ook wel congenitale anomalieën genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die zich voordoen voordat een baby wordt geboren. ‘Congenitaal’ betekent ‘aanwezig bij de geboorte’. (Zie ook Inleiding tot aangeboren afwijkingen van het gezicht en de schedel.)
De schedelnaden zijn banden van weefsel die de botten van de schedel met elkaar verbinden. Door de hechtingen kan de schedel meegroeien met de hersenen.
Craniosynostose ontstaat wanneer deze hechtingen te vroeg sluiten, waardoor de hersenen en de schedel niet meer kunnen groeien tot een normale vorm en grootte. Craniosynostose kan spontaan optreden of worden veroorzaakt door mutaties in de genen van de baby.
Deze afwijking komt voor bij 1 op de 2500 baby's. Er zijn verschillende soorten craniosynostose, afhankelijk van welke hechting gesloten is.
| Naden van de schedel | |
 |
De hechtingen zijn banden van weefsel die de verschillende botten van de schedel met elkaar verbinden. De schedel bestaat niet uit één bot. Door de hechtingen kan de schedel meegroeien met de hersenen. Ze blijven enkele jaren na de geboorte flexibel en sluiten en verharden naarmate de baby groeit. Nadat de hechtingen zijn gesloten, kan de schedel niet meer groeien. |
Sagittale craniosynostose
Craniosynostose van de sagittale hechting (de hechting bovenop het hoofd die loopt van de fontanel of zachte plek van de baby naar de achterkant van het hoofd) is de meest voorkomende vorm. Deze vorm van craniosynostose resulteert in een smalle en lange schedel (dolichocefalie).
Ongeveer 20 tot 50% van de kinderen met dit type craniosynostose ontwikkelt leermoeilijkheden.
Coronale craniosynostose
Craniosynostose van de coronale suturen (de suturen die over het hoofd lopen, links en rechts van de fontanel) is het op één na meest voorkomende type. Dit type craniosynostose resulteert in een korte en brede schedel als de suturen aan beide zijden van de fontanel gesloten zijn (brachycefalie) of in een diagonale schedel als de suturen aan slechts één zijde van de fontanel gesloten zijn (plagiocefalie). Kinderen met dit type craniosynostose hebben vaak ook andere afwijkingen aan het gezicht en de schedel.
Diagnose
- beoordeling door een arts
- soms beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan
- soms genetisch onderzoek
Artsen kunnen craniosynostose vaststellen tijdens een lichamelijk onderzoek.
Artsen kunnen ook beeldvormende onderzoeken van de schedel en de hersenen uitvoeren.
Een baby met craniosynostose kan worden onderzocht door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde eigenschappen of kenmerken worden doorgegeven van ouders op kinderen). Er kan genetisch onderzoek worden gedaan op een bloedmonster van de baby om te kijken of er afwijkingen in de chromosomen en genen zijn. Dit onderzoek kan artsen helpen om te bepalen of een specifieke genetische aandoening de oorzaak is en andere oorzaken uit te sluiten.
Behandeling
- chirurgie
- speciale helm
Craniosynostose wordt meestal gecorrigeerd met een operatie. Na de operatie dragen baby's vaak een speciale helm om hun schedel een meer regelmatige vorm te geven.
Omdat abnormale genen een rol kunnen spelen bij het ontstaan van craniosynostose, kunnen getroffen families baat hebben bij genetisch advies.
Bronnen: