| Geboorteafwijking aan het oog | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen van het gezicht en de schedel: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Ogen kunnen bij de geboorte ontbreken, misvormd zijn of onvolledig ontwikkeld zijn. |
Geboorteafwijkingen, ook wel aangeboren afwijkingen genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die zich voordoen voordat een baby wordt geboren. ‘Aangeboren’ betekent ‘aanwezig bij de geboorte’. (Zie ook Inleiding tot geboorteafwijkingen van het gezicht en de schedel.)
Aangeboren afwijkingen van het oog zijn onder andere:
- hypertelorisme: wijd uit elkaar staande ogen, kan voorkomen bij veel aangeboren syndromen (een groep afwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn en samen voorkomen)
- hypotelorisme: dicht bij elkaar staande ogen
- coloboma: een ontbrekend stukje weefsel in een deel van het oog, zoals het ooglid, de iris, het netvlies of de oogzenuw van één of beide ogen
Microftalmie: een kleine oogbol (kan één of beide ogen treffen)
Anoftalmie: volledige afwezigheid van de oogbol (kan voorkomen bij meer dan 50 aangeboren syndromen)
Sommige van deze aangeboren afwijkingen kunnen worden veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen. Andere kunnen worden veroorzaakt door het gebruik van bepaalde medicijnen, illegale drugs of alcohol door de moeder tijdens de zwangerschap, of door een infectie die zij tijdens de zwangerschap heeft gehad.
Een kind met een aangeboren afwijking aan de ogen heeft vaak ook andere aangeboren afwijkingen, met name aan het gezicht of de hersenen.
Diagnose
- vóór de geboorte: echografisch onderzoek van de foetus en soms een bloedtest
- na de geboorte: lichamelijk onderzoek van de pasgeborene
- genetisch onderzoek
Vóór de geboorte kunnen artsen sommige oogafwijkingen vaststellen tijdens een echografie en soms door middel van vruchtwaterpunctie of vlokkentest om een DNA-monster van de foetus te verkrijgen voor genetisch onderzoek.
Na de geboorte kunnen artsen veel oogafwijkingen vaststellen tijdens een lichamelijk onderzoek.
Omdat abnormale genen een rol kunnen spelen bij het ontstaan van aangeboren afwijkingen aan de ogen, moeten getroffen baby's worden onderzocht door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde eigenschappen of kenmerken van ouders op kinderen worden overgedragen). Er kan genetisch onderzoek worden gedaan op een bloedmonster van de baby om te kijken of er afwijkingen in de chromosomen en genen zijn. Dit onderzoek kan artsen helpen om te bepalen of een specifieke genetische aandoening de oorzaak is en andere oorzaken uitsluiten. Als er sprake is van een genetische aandoening, kan genetische counseling nuttig zijn voor gezinnen.
Behandeling
- chirurgie
Kinderen met een van deze aandoeningen moeten worden onderzocht door een kinderoogarts. Een kinderoogarts is een arts die gespecialiseerd is in oogproblemen bij kinderen. Aangeboren afwijkingen aan het oog worden chirurgisch behandeld met behulp van verschillende chirurgische technieken.
Bronnen: