| Glycogeenstapelingsziekten | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Glycogeenstapelingsziekten zijn aandoeningen van de koolhydraatstofwisseling die optreden wanneer er een defect is in de enzymen die betrokken zijn bij de stofwisseling van glycogeen, vaak resulterend in groeiafwijkingen, zwakte, een grote lever, lage bloedsuikerspiegel en verwardheid. Glycogeenstapelingsziekten ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze ziekten veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen. |
- glycogeenstapelingsziekten worden veroorzaakt door het ontbreken van een enzym dat nodig is om glucose te veranderen in glycogeen of om glycogeen af te breken in glucose
- typische symptomen zijn zwakte, zweten, verwardheid, nierstenen, een grote lever, lage bloedsuikerspiegel en groeiachterstand
- de diagnose wordt gesteld door bloedonderzoek, door een stukje weefsel onder een microscoop te onderzoeken (biopsie) en door beeldvorming met magnetische resonantie
- de behandeling hangt af van het type glycogeenopslagziekte en bestaat meestal uit het reguleren van de inname van koolhydraten
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij veel erfelijke stofwisselingsziekten dragen beide ouders van het aangedane kind 1 kopie van het afwijkende gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsstoornissen.)
Glycogeen (een koolhydraat) bestaat uit vele glucosemoleculen die aan elkaar gekoppeld zijn. De suiker glucose is de belangrijkste energiebron van het lichaam voor de spieren (waaronder het hart) en de hersenen. Alle glucose die niet onmiddellijk wordt gebruikt voor energie wordt in reserve gehouden in de lever, spieren en nieren in de vorm van glycogeen en wordt vrijgegeven wanneer het lichaam het nodig heeft.
Kinderen met een glycogeenopslagziekte zijn:
- ontbreekt 1 van de enzymen die essentieel is voor de omzetting van glucose in glycogeen
- ontbreekt 1 van de enzymen die essentieel is voor de afbraak (metabolisatie) van glycogeen in glucose
Ongeveer 1 op de 25.000 baby's heeft een vorm van glycogeenopslagziekte.
Er zijn veel verschillende glycogeenopslagziekten (ook wel glycogenosen genoemd). Elke aandoening wordt aangeduid met een Romeins cijfer.
Symptomen
Sommige van deze ziekten veroorzaken weinig symptomen. Andere zijn dodelijk. De specifieke symptomen, de leeftijd waarop de symptomen beginnen en de ernst variëren aanzienlijk tussen deze ziekten.
Voor type II, V en VII is het belangrijkste symptoom meestal zwakte (myopathie).
Voor de types I, III en VI zijn de symptomen lage suikerspiegels in het bloed (hypoglykemie) en uitpuilen van de buik (omdat overtollig of abnormaal glycogeen de lever kan vergroten). Een laag suikergehalte in het bloed veroorzaakt zweten, verwardheid en soms toevallen en coma.
Andere gevolgen voor kinderen met een GSD zijn groeiachterstand, frequente infecties en zweren in de mond en darmen.
Glycogeenopslagziekten hebben de neiging urinezuur (een afvalproduct) op te hopen in de gewrichten, wat jicht kan veroorzaken, en in de nieren, wat nierstenen kan veroorzaken. Bij type I glycogeenopslagziekte komt nierfalen vaak voor.
Diagnose
- bloedonderzoek, biopsie en beeldvorming door magnetische resonantie
De diagnose van glycogeenopslagziekte wordt gesteld door een stukje spier- of leverweefsel onder een microscoop te onderzoeken (biopsie) en door beeldvorming door magnetische resonantie (MRI) te doen om glycogeen in de weefsels op te sporen. Artsen bevestigen de diagnose door het DNA te analyseren. Glycogeenstapelingsziekte type II (ziekte van Pompe) maakt nu deel uit van de screeningstest voor pasgeborenen in veel staten van de Verenigde Staten.
Andere tests, zoals lever-, huid-, spier- en bloedtests, worden gedaan om het specifieke type glycogeenopslagziekte te bepalen.
Genetische tests om te bepalen of een koppel een verhoogd risico loopt op een baby met een erfelijke genetische aandoening zijn ook beschikbaar. (Zie ook diagnose van erfelijke stofwisselingsstoornissen.)
Behandeling
- koolhydraatrijk dieet
- preventie van lage bloedsuikerspiegel door frequente of bijna continue voedingen
- behandelingen voor specifieke complicaties
Behandeling hangt af van het type glycogeenopslagziekte.
Voor de meeste typen helpt het eten van veel kleine koolhydraatrijke maaltijden per dag voorkomen dat de bloedsuikerspiegel daalt.
Bij mensen met een glycogeenopslagziekte die een lage bloedsuikerspiegel veroorzaakt, wordt de bloedsuikerspiegel op peil gehouden door 24 uur per dag, ook 's nachts, ongekookte maïzena te geven.
Bij anderen is het soms nodig om de hele nacht door een maagsonde koolhydraatoplossingen te geven om te voorkomen dat de bloedsuikerspiegel 's nachts te laag wordt.
Mensen met een glycogeenopslagziekte die de spieren aantast, moeten overmatige lichaamsbeweging vermijden.
Specifieke complicaties, zoals hart- of leverproblemen, worden zo nodig behandeld.
Bronnen: