| Overzicht van aminozuurstofwisselingsstoornissen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Aminozuurstofwisselingsstoornissen zijn erfelijke stofwisselingsstoornissen die optreden wanneer aminozuren niet goed worden verwerkt in het lichaam. |
Erfelijke aandoeningen ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze aandoeningen veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen. Bij de meeste erfelijke stofwisselingsziekten dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het afwijkende gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn voor de aandoening, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. Sommige erfelijke stofwisselingsstoornissen zijn X-gebonden, wat betekent dat slechts 1 kopie van het abnormale gen de stoornis bij jongens kan veroorzaken.
Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en hebben veel functies in het lichaam. Het lichaam maakt sommige van de aminozuren die het nodig heeft zelf aan en haalt andere uit voedsel. Erfelijke aandoeningen van de aminozuurverwerking (metabolisme) kunnen het gevolg zijn van defecten in de afbraak van aminozuren of in het vermogen van het lichaam om aminozuren in de cellen te krijgen.
Stoornissen in de aminozuurstofwisseling zijn onder andere de volgende:
- aandoeningen van de vertakte-keten aminozuurstofwisseling
- homocystinurie
- fenylketonurie
- tyrosinemie
- ziekte van Hartnup
Bronnen: