| Fenylketonurie (PKU) | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Fenylketonurie is een stoornis in de aminozuurstofwisseling die voorkomt bij kinderen die geboren worden zonder het vermogen om een aminozuur genaamd fenylalanine normaal af te breken. Fenylalanine, dat giftig is voor de hersenen, hoopt zich op in het bloed. Fenylketonurie treedt op wanneer ouders het defecte gen dat deze aandoening veroorzaakt, doorgeven aan hun kinderen. |
- fenylketonurie wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym dat nodig is om fenylalanine om te zetten in tyrosine
- symptomen zijn onder andere verstandelijke beperkingen, toevallen, misselijkheid, braken, een eczeemachtige huiduitslag en een muffe of muffe lichaamsgeur
- de diagnose is gebaseerd op een bloedtest
- een strikt fenylalaninebeperkt dieet zorgt voor een normale groei en ontwikkeling
- kinderen die vroegtijdig gediagnosticeerd en behandeld worden, ontwikkelen zich normaal
Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en hebben veel functies in het lichaam. Het lichaam maakt sommige van de aminozuren die het nodig heeft zelf aan en haalt andere uit voedsel.
Fenylketonurie (PKU) is een aandoening die een ophoping van het aminozuur fenylalanine veroorzaakt. Dit is een essentieel aminozuur (een aminozuur dat niet in het lichaam kan worden aangemaakt maar via de voeding moet worden opgenomen). Een teveel aan fenylalanine wordt normaal omgezet in tyrosine, een ander aminozuur, en uit het lichaam verwijderd. Zonder het enzym dat het omzet in tyrosine, fenylalaninehydroxylase genaamd, hoopt fenylalanine zich op in het bloed en is het giftig voor de hersenen, wat een verstandelijke beperking veroorzaakt.
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij PKU dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsziekten).
Symptomen
Pasgeborenen met PKU hebben zelden meteen symptomen, hoewel ze soms slaperig zijn of slecht eten. De symptomen ontwikkelen zich langzaam over een aantal maanden als fenylalanine zich ophoopt in het bloed. Als ze niet behandeld worden, ontwikkelen getroffen baby's in de eerste levensmaanden langzaam een verstandelijke beperking, die uiteindelijk ernstig wordt. Andere symptomen zijn:
- aanvallen
- misselijkheid en braken
- eczeem-achtige huiduitslag
- lichtere huid-, oog- en haarkleur dan hun familieleden
- agressief of zelfverwondend gedrag
- hyperactiviteit
- soms psychiatrische symptomen
Onbehandelde kinderen met fenylketonurie verspreiden vaak een muffe of muffe lichaamsgeur in hun urine en zweet. Deze geur is het gevolg van fenylazijnzuur, een bijproduct van fenylalanine.
Diagnose
- screening bij pasgeborenen
- prenatale screeningstests
Fenylketonurie wordt meestal gediagnosticeerd met een routine screeningtest bij pasgeborenen.
PKU komt voor in de meeste etnische groepen. Als PKU in de familie voorkomt, kunnen de prenatale screeningstests vruchtwaterpunctie of vlokkentest met DNA-analyse (de bouwstenen van genen) worden gedaan om te bepalen of een foetus de aandoening heeft.
Ouders en broers en zussen van kinderen met PKU kunnen worden getest om erachter te komen of zij drager zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Als 2 dragers een kind verwekken, heeft dat kind een kans van 1 op 4 om met de ziekte geboren te worden. Dragers zijn mensen die een abnormaal gen hebben voor een aandoening, maar die geen symptomen of zichtbare tekenen van de aandoening hebben.
Behandeling
- fenylalaninebeperkt dieet
Om verstandelijke beperking te voorkomen, moeten mensen de inname van fenylalanine beperken (maar niet helemaal elimineren omdat mensen wat fenylalanine nodig hebben om te leven) vanaf de eerste paar weken van hun leven. Omdat alle natuurlijke eiwitbronnen te veel fenylalanine bevatten voor kinderen met PKU, mogen kinderen met PKU geen vlees, melk of andere gewone voedingsmiddelen met eiwit eten. In plaats daarvan moeten ze verschillende producten eten die speciaal zijn gemaakt om fenylalaninevrij te zijn. Natuurlijke voedingsmiddelen met een laag eiwitgehalte, zoals fruit, groenten en beperkte hoeveelheden van bepaalde graanproducten, kunnen wel gegeten worden. Speciale voedingsproducten, waaronder zuigelingenvoeding zonder fenylalanine, zijn in de handel verkrijgbaar.
Artsen kunnen supplementen geven van het aminozuur tyrosine en een medicijn genaamd sapropterine. Deze medicatie helpt de tolerantie van fenylalanine te verhogen.
Vrouwen met PKU die van plan zijn zwanger te worden, moeten het aanbevolen dieet volgen en hun PKU onder controle houden.
Prognose
Kinderen die in de eerste levensdagen worden behandeld, ontwikkelen niet de ernstige symptomen van fenylketonurie. Een fenylalaninebeperkt dieet, mits vroeg begonnen en goed volgehouden, zorgt voor een meestal normale ontwikkeling. Echter, zelfs met een zeer goede controle van het dieet, kunnen kinderen met fenylketonurie nog steeds milde geestelijke gezondheidsproblemen ontwikkelen en problemen hebben op school. Dieetbeperkingen die na de leeftijd van 2 tot 3 jaar worden gestart, kunnen extreme hyperactiviteit en aanvallen onder controle houden en het uiteindelijke intelligentiequotiënt (IQ) van het kind verhogen, maar de verstandelijke beperking niet ongedaan maken. Recent bewijs suggereert dat sommige verstandelijk gehandicapte volwassenen met PKU (geboren voordat screeningstests bij pasgeborenen beschikbaar waren) beter kunnen functioneren als ze het fenylalaninebeperkte dieet volgen.
Een fenylalaninebeperkt dieet moet levenslang worden gevolgd, anders kan de intelligentie afnemen en kunnen neurologische en mentale problemen ontstaan.
Kinderen die geboren worden uit moeders die PKU slecht onder controle hebben (dat wil zeggen dat ze hoge fenylalaninewaarden hebben) tijdens de zwangerschap, lopen een hoog risico op het ontwikkelen van een abnormaal klein hoofd (microcefalie) en ontwikkelingsproblemen. Deze aandoening wordt maternale PKU genoemd.
Bronnen: