| Trisomie 18 | meer kinderen |
| Edwards-syndroom; Trisomie E | |
|
Meer: Chromosoom- en genafwijkingen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Trisomie 18 is een chromosomale aandoening veroorzaakt door een extra chromosoom 18 dat resulteert in een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijkingen. |
- trisomie 18 wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18
- baby's zijn meestal klein en hebben veel lichamelijke afwijkingen en problemen met inwendige organen
- tests kunnen voor of na de geboorte worden gedaan om de diagnose te bevestigen
- er is geen behandeling voor trisomie 18
(Zie ook Overzicht van chromosoom- en genafwijkingen).
Chromosomen zijn structuren in cellen die DNA en veel genen bevatten. Genen zijn segmenten van desoxyribonucleïnezuur (DNA) en bevatten de code voor een specifiek eiwit dat in een of meer soorten cellen in het lichaam functioneert. Genen bevatten instructies die bepalen hoe het lichaam eruit moet zien en moet functioneren.
Een extra chromosoom, waardoor er drie van een soort zijn (in plaats van de normale twee), wordt trisomie genoemd. Kinderen met trisomie 18 hebben een derde chromosoom 18.
Trisomie 18 komt voor bij ongeveer 4 op de 10.000 zwangerschappen. Het extra chromosoom is bijna altijd afkomstig van de moeder. Moeders die ouder zijn dan 35 lopen een verhoogd risico op een kind met trisomie 18. Er zijn meer meisjes dan jongens met trisomie 18.
Symptomen
In de baarmoeder zijn aangetaste foetussen meestal niet erg actief en is er vaak sprake van overtollig vruchtwater, een kleine placenta en beperkte groei.
Lichamelijke afwijkingen
Bij de geboorte hebben pasgeborenen vaak een laag geboortegewicht en zijn hun spieren en lichaamsvet onderontwikkeld. Pasgeborenen zijn meestal slap en huilen zwak. De mond en de kaak kunnen klein zijn, waardoor het gezicht van de pasgeborene er samengeknepen uitziet.
De handen zijn gebald in vuisten en de wijsvingers overlappen vaak de middel- en ringvingers. De vingernagels zijn onderontwikkeld. Huidplooien, vooral achter in de nek, komen vaak voor. De grote tenen zijn verkort en buigen vaak omhoog. Klompvoeten en wipvoeten komen vaak voor.
Andere zichtbare misvormingen komen vaak voor, zoals een klein hoofd, laag aangezette en misvormde oren, een smal bekken en een kort borstbeen (sternum).
Lichamelijke afwijkingen kunnen duidelijk zijn bij de geboorte. Sommige pasgeborenen hebben echter afwijkingen die niet zo duidelijk zijn.
| Veel voorkomende vormen van klompvoeten |
 |
Interne afwijkingen
Inwendige organen vertonen ook afwijkingen. Ernstige afwijkingen kunnen voorkomen in het hart, de longen, het spijsverteringskanaal en de nieren. Pasgeborenen kunnen ook hernia's hebben, spieren die van de buikwand zijn losgeraakt, of beide. Jongens kunnen achtergebleven testikels hebben.
Diagnose
- voor de geboorte, ultrasonografie van de foetus of bloedonderzoek van de moeder
- vóór de geboorte, vlokkentest, vruchtwaterpunctie of beide
- na de geboorte, het uiterlijk van het kind en bloedonderzoek van het kind
(Zie ook Next-generation sequencing technologieën.)
Vóór de geboorte kan trisomie 18 worden vermoed op basis van bevindingen tijdens een echografie van de foetus. Artsen kunnen ook een test doen om desoxyribonucleïnezuur (DNA) van de foetus in het bloed van de moeder te vinden en dit DNA gebruiken om een verhoogd risico op trisomie 18 op te sporen. Deze test wordt niet-invasieve prenatale screening (NIPS) of celvrije foetale DNA-analyse genoemd.
Als artsen trisomie 18 vermoeden op basis van de resultaten van deze tests, bevestigen ze de diagnose vaak met vlokkentests, vruchtwaterpunctie of beide.
Na de geboorte kan het uiterlijk van het kind erop wijzen dat de diagnose trisomie 18 is gesteld. Om de diagnose trisomie 18 te bevestigen, worden de chromosomen van het kind meestal geanalyseerd met behulp van een bloedtest.
Behandeling
- steun voor de familie
Er is geen behandeling voor trisomie 18.
Kinderen met trisomie 18 hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand en een handicap. Ze moeten vanaf jonge leeftijd fysiotherapie en spraaktherapie krijgen. Het wordt aanbevolen dat familieleden steun zoeken.
Behandeling van sommige afwijkingen veroorzaakt door trisomie 18 heeft ertoe geleid dat sommige mensen langer leven. Deze mensen lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde tumoren, zoals in de lever (hepatoblastoom) en de nieren (Wilms tumor). Om deze tumoren en andere complicaties op te sporen, kunnen artsen kinderen aanraden om periodiek bloedonderzoek te laten doen en beeldvormend onderzoek te laten doen, zoals echografie van de buik en de nieren.
Prognose
Meer dan 50% van de kinderen overlijdt binnen de eerste week en slechts 5 tot 10% is nog in leven op de leeftijd van 1 jaar. De laatste tijd leven mensen met trisomie 18 echter langer en er zijn volwassenen met trisomie 18.
Bronnen: