| Hypogonadisme bij jongens | meer kinderen |
|
Meer: Hormonale stoornissen bij kinderen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Hypogonadisme is een verminderde productie van testosteron, sperma of beide bij mannen. |
- hypogonadisme treedt op wanneer er een probleem is in de testikels of een probleem in de hypofyse of de hypothalamus (die de testikels het signaal geven om testosteron en sperma te produceren).
- de symptomen variëren afhankelijk van de leeftijd waarop het testosterontekort begint.
- de diagnose is gebaseerd op een onderzoek, bloedtests en soms een chromosomenanalyse.
- de behandeling hangt af van de oorzaak, maar kan hormoontherapie omvatten.
De hypofyse scheidt de hormonen follikelstimulerend hormoon en luteïniserend hormoon af, die gonadotrofinen worden genoemd. Deze gonadotrofinen stimuleren de mannelijke geslachtsorganen om het mannelijke geslachtshormoon testosteron te produceren en de testikels om sperma te produceren. Bij een tekort aan testosteron kunnen de groei en seksuele ontwikkeling traag verlopen, is de spermaproductie laag en kan de penis klein zijn.
Hypogonadisme kan optreden tijdens de ontwikkeling van een foetus in de baarmoeder of tijdens de vroege of latere kinderjaren.
Er zijn 2 hoofdtypen hypogonadisme:
- primair hypogonadisme: De testikels zijn onderactief en produceren niet genoeg testosteron.
- secundair hypogonadisme: De hypothalamus of hypofyse scheidt niet de hormonen af die de testikels stimuleren.
Primair hypogonadisme
Primair hypogonadisme treedt op wanneer er een probleem is in de testes.
Klinefelter-syndroom
Het Klinefelter-syndroom wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking waarbij jongens 2 X-chromosomen en 1 Y-chromosoom hebben. Jongens hebben normaal gesproken 1 X en 1 Y. Dit syndroom is de meest voorkomende oorzaak van primair hypogonadisme.
De testikels zijn vaak klein en stevig en produceren weinig testosteron. Jongens zijn meestal lang met abnormaal lange armen en benen, kunnen borstweefsel (gynaecomastie) ontwikkelen en hebben vaak een lage spiermassa en minder gezichts- en lichaamsbeharing in vergelijking met andere jongens. De puberteit (geslachtsrijpheid) kan afwezig, vertraagd of onvolledig zijn.
Het syndroom wordt meestal voor het eerst geïdentificeerd in de puberteit, wanneer een ontoereikende seksuele ontwikkeling wordt opgemerkt, of later, wanneer onvruchtbaarheid wordt onderzocht.
Cryptorchidisme
Bij cryptorchidisme (achtergebleven testikels) blijven 1 of beide testikels in de buikholte. Meestal dalen de testikels kort voor de geboorte in het scrotum. Bij de geboorte heeft ongeveer 3% van de jongens die voldragen geboren worden (9 maanden) een achtergebleven testis, terwijl 30% van de jongens die te vroeg geboren worden een achtergebleven testis heeft. Bij de meeste van hen dalen de testikels spontaan in binnen de eerste 4 levensmaanden.
De oorzaak van cryptorchidisme is meestal onbekend, maar het kan voorkomen bij kinderen met andere aandoeningen zoals het Klinefelter-syndroom of het Kallman-syndroom.
Niet ingedaalde testes worden binnen het eerste levensjaar behandeld met een operatie.
Verdwijnende testikelsyndroom (bilaterale anorchia)
Bij bilaterale anorchia waren de testikels waarschijnlijk aanwezig tijdens de vroege ontwikkeling in de baarmoeder, maar werden ze voor of kort na de geboorte door het lichaam geabsorbeerd.
Zonder testikels kunnen jongens geen testosteron of sperma produceren. Zonder testosteron of sperma kunnen ze geen mannelijke secundaire geslachtskenmerken ontwikkelen (zoals gezichtsbeharing en spiermassa) en zijn ze onvruchtbaar.
Afwezigheid van Leydigcellen (aplasie van Leydigcellen)
Afwezigheid van Leydigcellen (cellen in de testes die normaal testosteron produceren) leidt tot de ontwikkeling van gedeeltelijk ontwikkelde geslachtsorganen of ambigue geslachtsorganen. Ambigue genitaliën zijn niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk. Deze aangeboren afwijkingen ontstaan doordat er niet genoeg testosteron wordt aangemaakt om de foetus te stimuleren om normale mannelijke geslachtsorganen te ontwikkelen.
Noonan-syndroom
Het Noonan-syndroom is een genetische afwijking die kleine testikels veroorzaakt die niet genoeg testosteron produceren. Dit syndroom wordt veroorzaakt door afwijkingen in bepaalde genen die geërfd kunnen zijn, of het kan spontaan optreden bij een zich ontwikkelende foetus.
Jongens kunnen onderontwikkelde of ongegroeide testikels hebben. De puberteit kan vertraagd zijn en jonge mannen met het Noonan syndroom kunnen lage testosteronniveaus hebben en onvruchtbaar zijn.
Secundair hypogonadisme
Secundair hypogonadisme treedt op wanneer er een probleem is in de hypofyse of de hypothalamus (het deel van de hersenen dat de hypofyse aanstuurt) waardoor de hypofyse geen hormonen kan afscheiden die de testikels stimuleren. Sommige van de oorzaken zijn genetische aandoeningen die veel andere afwijkingen veroorzaken.
Kallmann-syndroom
Het Kallmann-syndroom is een genetische aandoening die een vertraagde puberteit en een verminderd reukvermogen veroorzaakt (sommigen hebben een normaal reukvermogen). Kinderen met dit syndroom missen de juiste hoeveelheden luteïniserend hormoon en follikelstimulerend hormoon. Aangetaste jongens hebben een ongewoon kleine penis en ongegroeide testikels.
Panhypopituitarisme
Panhypopituitarisme is een aandoening die optreedt wanneer de hypofyse stopt met het produceren van alle hormonen. Deze aandoening kan optreden wanneer de hypofyse beschadigd is (zoals door een tumor of een verwonding) of onderontwikkeld of slecht gevormd is. Infecties en behandeling van tumoren kunnen ook panhypopituitarisme veroorzaken.
Zonder hypofysehormonen kunnen kinderen een vertraagde groei hebben en geen seksuele ontwikkeling wanneer de puberteit wordt verwacht. (Zie ook Hypopituitarisme.)
Geïsoleerde luteïniserend hormoondeficiëntie
Geïsoleerde luteïniserend hormoondeficiëntie treedt op wanneer slechts één hypofysehormoon, luteïniserend hormoon, ontbreekt. Wanneer luteïniserend hormoon ontbreekt, ontwikkelen de testikels zich en produceren ze sperma, omdat deze functies ook worden geregeld door follikelstimulerend hormoon. De testikels produceren echter niet genoeg testosteron, waardoor aangedane jongens geen secundaire geslachtskenmerken ontwikkelen. Jongens blijven wel groeien en kunnen abnormaal lange armen en benen hebben.
Prader-Willi syndroom Prader-Willi syndroom is een genetische aandoening die ontstaat doordat een deel van een chromosoom ontbreekt of niet goed functioneert. De functie van de voortplantingsorganen is abnormaal verminderd, wat de groei en seksuele ontwikkeling beperkt. Jongens hebben een achtergebleven zaadbal en een onderontwikkelde penis en scrotum.
Symptomen
Symptomen van hypogonadisme variëren afhankelijk van de leeftijd waarop het testosterontekort begint.
Bij een mannelijke foetus veroorzaakt een tekort aan testosteron vóór de 12e week van de zwangerschap een onvolledige ontwikkeling van de geslachtsorganen. De urinebuis kan aan de onderkant van de penis opengaan in plaats van aan het uiteinde (hypospadias). Als er later in de zwangerschap een tekort aan testosteron ontstaat, kan de mannelijke foetus een abnormaal kleine penis hebben of testikels die niet in het scrotum indalen.
Een mannelijke pasgeborene kan genitaliën hebben die er minder mannelijk uitzien (undervirilized) of er meer vrouwelijk uitzien, wat soms ambigue genitaliën wordt genoemd.
Bij mannelijke kinderen leidt een tekort aan testosteron op het moment dat de puberteit wordt verwacht tot een onvolledige seksuele ontwikkeling. Een getroffen jongen behoudt een hoge stem en heeft een slechte spierontwikkeling voor zijn leeftijd. De penis, testikels en het scrotum zijn onderontwikkeld. Schaamhaar en okselhaar is dun en lichaamshaar bestaat niet. De borsten kunnen vergroten (gynaecomastie) en de armen en benen zijn abnormaal lang.
Diagnose
- bloedonderzoek
- chromosoomanalyse
Artsen vermoeden de diagnose hypogonadisme wanneer een jongen ontwikkelingsstoornissen of een vertraagde puberteit heeft. Artsen onderzoeken de penis en testikels van de jongen om te zien of ze normaal ontwikkeld zijn voor zijn leeftijd.
Om de diagnose te bevestigen, doen artsen bloedonderzoek om de niveaus van testosteron, luteïniserend hormoon en follikelstimulerend hormoon te meten. De niveaus van luteïniserend hormoon en follikelstimulerend hormoon helpen artsen te bepalen of hypogonadisme primair of secundair is. Artsen meten ook de niveaus van andere hormonen.
Artsen kunnen een chromosomenanalyse doen, vooral als ze het Klinefelter-syndroom vermoeden. Chromosomen en genen kunnen worden onderzocht door een bloedmonster en cellen uit andere delen van het lichaam te analyseren (zie Testen op chromosoom- en genafwijkingen).
Behandeling
- soms chirurgie
- vervanging van hormonen
Afhankelijk van de oorzaak van hypogonadisme worden verschillende behandelingen gedaan.
Voor cryptorchidisme voeren artsen een operatie uit om de testikels naar het scrotum te verplaatsen, waardoor de testikels meestal normaal kunnen functioneren. Chirurgische reparatie helpt complicaties in de toekomst te voorkomen.
Bij secundair hypogonadisme behandelen artsen een onderliggende aandoening van de hypofyse of hypothalamus. Er worden supplementen met testosteron gegeven en de dosis wordt over een periode van 18 tot 24 maanden verhoogd. De behandeling wordt gestart op een leeftijd waarop de puberteit normaal begint, vaak rond de 12 jaar.
Bij een tekort aan testosteron, zoals bij secundair hypogonadisme, geven artsen jongens in de puberteit elke 2 tot 4 weken injecties met testosteron en wordt de dosis over een periode van 18 tot 24 maanden verhoogd. Naarmate jongens ouder worden, kan testosteron ook worden toegediend via een pleister op de huid of als gel.
Genetische aandoeningen kunnen niet worden genezen, maar hormoontherapie kan helpen bij de ontwikkeling van geslachtskenmerken.
Bronnen: