| Arthrogryposis | meer kinderen |
| arthrogryposis multiplex congenita | |
|
Meer: Geboorteafwijkingen van de botten, gewrichten en spieren: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Arthrogryposis multiplex congenita verwijst naar een groep zeldzame aandoeningen die zich ontwikkelen in de baarmoeder en die ervoor zorgen dat veel gewrichten "bevriezen" in hun positie. |
Geboorteafwijkingen, ook wel aangeboren afwijkingen genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die optreden voordat een baby wordt geboren. “Congenitaal betekent ”aanwezig bij de geboorte". (Zie ook Inleiding tot geboorteafwijkingen van botten, gewrichten en spieren.)
Arthrogryposis is een aandoening waarbij gewrichten permanent vastzitten of "bevriezen". Bevroren gewrichten zijn niet één specifieke ziekte, maar een afwijking die bij meer dan 300 verschillende aandoeningen kan voorkomen. Ondanks de mogelijkheid om bij veel aandoeningen voor te komen, is artrogryposis multiplex congenita zeldzaam. Het risico op foetale of kindersterfte is echter hoog, dus een tijdige diagnose is belangrijk.
Oorzaak
Elke aandoening die de beweging van een baby in de baarmoeder belemmert of beperkt, kan leiden tot arthrogryposis multiplex congenita. Voorbeelden zijn:
- beperking van de beweging van de baby, bijvoorbeeld omdat de baarmoeder van de moeder vreemd gevormd is, ze meer dan één baby draagt of het vruchtwater onvoldoende is
- een aandoening van de moeder, zoals multiple sclerose
- een genetische aandoening die het vermogen van de baby om te bewegen in de baarmoeder beïnvloedt, zoals spierdystrofie of een bindweefselaandoening
Symptomen
Bij kinderen met arthrogryposis multiplex congenita worden een aantal gewrichten krom en bevroren, waardoor ze niet kunnen buigen. De spieren die aan de bevroren gewrichten vastzitten, zijn meestal zwak en slecht ontwikkeld. Verminderde beweging van de spieren en gewrichten van de baby in de baarmoeder veroorzaken waarschijnlijk de verminderde beweging van de gewrichten na de geboorte. Soms zijn de zenuwen die normaal gesproken de botten in de aangetaste gewrichten bewegen ook aangetast. Baby's met arthrogryposis kunnen ook ontwrichte heupen, knieën of ellebogen hebben.
Fysieke handicaps kunnen ernstig zijn. Sommige kinderen kunnen een verstandelijke beperking hebben.
Diagnose
- evaluatie door een arts
- onderzoek naar de oorzaak
- genetisch onderzoek
Voor de geboorte kunnen abnormale ledematen worden gezien tijdens een routinematige prenatale echografie. Als er afwijkende ledematen worden gezien, controleren artsen of er andere afwijkingen zijn op de echo en kunnen ze genetisch onderzoek op de foetus uitvoeren, zoals een vruchtwaterpunctie.
Artsen proberen een specifieke diagnose te stellen voor wat de artrogryposis heeft veroorzaakt, zodat ouders weten wat de prognose is en genetisch advies kunnen krijgen.
Na de geboorte doen artsen een lichamelijk onderzoek en noteren ze de bevroren gewrichten en ledematen van de baby. Een baby met deze aangeboren afwijkingen kan worden geëvalueerd door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde kwaliteiten of eigenschappen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen). Genetische tests van een monster van het bloed van de baby kan worden gedaan om te zoeken naar chromosoom en gen afwijkingen. Dit onderzoek kan artsen helpen om te bepalen of een specifieke genetische aandoening de oorzaak is en om andere oorzaken uit te sluiten.
Testen van de spieren, zoals een spierbiopsie (het verwijderen van een spiermonster voor onderzoek) en elektromyografie (EMG), kunnen worden gedaan om artsen te helpen onderscheid te maken tussen verschillende soorten artrogryposis.
Behandeling
- gipsverband en fysiotherapie
- soms chirurgie
Door de ledematen van de baby in het gips te zetten en fysiotherapie te volgen om de stijve gewrichten voorzichtig te bewegen en te manipuleren, kunnen de gewrichtsbewegingen verbeteren.
Een operatie kan nodig zijn om de botten vrij te maken van het weefsel dat eraan vastzit, zodat de gewrichten normaler kunnen bewegen. Het operatief verplaatsen van een spier (bijvoorbeeld het verplaatsen van de tricepsspier zodat deze de elleboog kan buigen in plaats van strekken) kan de functie verbeteren.
Prognose
Baby's die geboren worden met arthrogryposis kunnen ook andere aandoeningen hebben, waarvan sommige een verstandelijke beperking veroorzaken.
Veel kinderen doen het opmerkelijk goed. Ongeveer tweederde van de aangedane kinderen kan na behandeling lopen.
Bronnen: