|
|
Wat is het?
Het Adams-Oliver syndroom is een zeldzame, aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door huidafwijkingen (aplasia cutis congenita) op de hoofdhuid en misvormingen van de ledematen. Vaak zijn ook andere afwijkingen aanwezig, zoals hartafwijkingen, neurologische problemen en afwijkingen aan de ogen of schedel.
|
Symptomen
- huidafwijkingen: aplasia cutis congenita, wat betekent dat er bij de geboorte ontbrekende huidgebieden zijn, meestal op de hoofdhuid, volgens MedlinePlus (.gov)
- misvormingen van de ledematen: afwijkingen aan armen en benen, zoals kortere vingers of tenen, vergroeide vingers of tenen (syndactylie), of het ontbreken van (delen van) handen of voeten, volgens Ik heb dat
- mogelijke andere afwijkingen: hartafwijkingen, neurologische problemen zoals leerproblemen of ontwikkelingsachterstand, afwijkingen aan de schedel, en oogafwijkingen
Genetische achtergrond
- het syndroom kan autosomaal dominant of autosomaal recessief overerven, wat betekent dat het kan worden doorgegeven via een enkel gemuteerd gen van een ouder of via twee gemuteerde genen, één van elke ouder
- er zijn verschillende genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij het Adams-Oliver syndroom, zoals ARHGAP31, DLL4, NOTCH1, RBPJ, DOCK6 en EOGT
Behandeling
- er is geen genezing voor het Adams-Oliver syndroom, maar de behandeling is gericht op het beheersen van symptomen
- dit kan onder meer bestaan uit huidtransplantaties, operaties aan de schedel of ledematen, fysiotherapie en het gebruik van prothesen, aldus DermNet
- regelmatige follow-up is belangrijk om eventuele complicaties vroegtijdig op te sporen en te behandelen
Samenvattend
Samenvattend: Het Adams-Oliversyndroom is een complexe aandoening met een breed scala aan mogelijke kenmerken. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van mensen met deze aandoening.
Bronnen:
|