|
|
Wat is het?
Aplasia cutis congenita (ACC) is een zeldzame aangeboren huidaandoening waarbij een deel van de huid, meestal op de hoofdhuid, ontbreekt vanaf de geboorte. Het kan ook op andere plekken van het lichaam voorkomen, maar de hoofdhuid is het meest getroffen. De aandoening kan variëren van een klein defect tot een uitgebreidere afwezigheid van huid en onderliggende weefsels, zoals schedelbot.
|
Symptomen
- afwezigheid van huid: het meest opvallende kenmerk is de afwezigheid van huid op een bepaald gebied
- locatie: vaak op de hoofdhuid, maar kan ook elders op het lichaam voorkomen
- variabele grootte: de grootte van het defect kan variëren van een paar millimeter tot meerdere centimeters
- mogelijke diepere defecten: in ernstigere gevallen kan het defect ook het schedelbot en de dura (de buitenste hersenvlies) betreffen
- mogelijke complicaties: in sommige gevallen kunnen er complicaties optreden, zoals infecties, bloedingen of trombose
- associatie met andere aandoeningen: ACC kan soms voorkomen in combinatie met andere aangeboren afwijkingen, zoals het Adams-Oliver-syndroom
Oorzaak
De exacte oorzaak van ACC is niet volledig bekend, maar wordt verondersteld een verstoorde ontwikkeling van de huid tijdens de zwangerschap te zijn.
Behandeling
- kleine defecten: kleine defecten genezen vaak spontaan binnen enkele maanden
- grotere defecten: grotere defecten kunnen chirurgische behandeling vereisen, zoals huidtransplantaties
- preventie van infectie: het is belangrijk om de wond schoon te houden en infecties te voorkomen
- verder onderzoek: bij atypische of grote hoofdhuiddefecten kan aanvullend onderzoek, zoals beeldvorming, nodig zijn om onderliggende bot-, vaat- of wekedelendefecten uit te sluiten
Bronnen:
- AI
- Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:D6860
|