| Aangeboren nierafwijkingen | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen van de urinewegen en geslachtsorganen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Er zijn verschillende aangeboren afwijkingen die invloed hebben op de nieren (de organen die afvalstoffen uit het bloed filteren om urine te maken). Deze afwijkingen zijn meestal niet zichtbaar bij het onderzoek door de arts en vereisen tests om de urinewegen te onderzoeken. |
(Zie ook Overzicht geboorteafwijkingen urinewegen).
Complicaties van aangeboren nierafwijkingen
Er zijn veel soorten aangeboren nierafwijkingen. Veel van deze afwijkingen
- blokkeren of vertragen de urinestroom uit de nieren
Een blokkade van de urinestroom kan ertoe leiden dat de urine stagneert en infecties van de urinewegen (UTI's) of de vorming van nierstenen veroorzaakt. Een geblokkeerde urinestroom kan ook de druk in de nieren verhogen en deze na verloop van tijd beschadigen. Schade aan de nieren kan leiden tot hoge bloeddruk en, in zeldzame gevallen, tot nierfalen.
Soorten nierafwijkingen
Een aantal aangeboren afwijkingen kan leiden tot abnormale nieren. Nieren kunnen:
- op de verkeerde plaats zitten (ectopische nieren)
- verkeerd gedraaid (malrotatie)
- samengevoegd (hoefijzernier of samengesmolten nieren)
- ontbreken (agenese)
- slecht functionerend
- het vloeistof gevulde zakjes (cysten) bevatten, zoals bij polycysteuze nierziekte en multicysteuze dysplastische nier
Nieren op de verkeerde plaats en positie
Bij de foetus ontwikkelen de nieren zich eerst in het bekken en gaan dan omhoog en draaien naar hun normale plaats in de bovenbuik. Als de nieren op de verkeerde plaats zitten (ectopische nieren) of niet goed gedraaid zijn (malrotatie), kan de normale afvoer van urine uit de nieren via de urineleiders (de buizen die urine van de nieren naar de blaas transporteren) naar de blaas (de uitzetbare, gespierde zak die urine vasthoudt) geblokkeerd raken.
Kinderen met een verstopping die frequente urineweginfecties of andere problemen veroorzaakt, moeten mogelijk worden geopereerd. Veel kinderen hebben echter geen symptomen, maar kunnen toch een operatie nodig hebben.
Hoefijzernieren
Een hoefijzernier is de meest voorkomende vergroeide nierafwijking. Bij een hoefijzernier zijn de 2 nieren van de foetus samengesmolten tot één hoefijzervorm. Omdat ze vergroeid zijn, bewegen de nieren meestal niet omhoog en draaien ze niet op hun normale plaats. Door deze factoren kan een hoefijzernier niet goed draineren, waardoor het risico op urineweginfecties, nierstenen en nierschade toeneemt. Meer dan de helft van de kinderen met een hoefijzernier heeft echter nooit klachten. Kinderen met een hoefijzernier kunnen ook andere aangeboren afwijkingen hebben.
Ontbrekende nieren
Bij sommige kinderen ontwikkelen 1 of beide nieren zich helemaal niet (nier agenese). Kinderen die beide nieren missen, kunnen niet overleven.
Bij kinderen waarbij slechts 1 nier ontbreekt, ontwikkelt de andere nier zich meestal normaal en wordt vaak groter dan normaal om de ontbrekende nier te compenseren. In dergelijke gevallen heeft het kind naar verwachting een normale levensverwachting en heeft het geen behandeling nodig.
Slecht werkende nieren
Soms wordt een nier niet goed gevormd en functioneert deze niet goed of helemaal niet (nierdysplasie). Als slechts 1 nier goed functioneert, kan deze groter worden dan normaal om het functieverlies van de andere nier te compenseren. Omdat alle functies die normaal gesproken door 2 nieren worden uitgevoerd, ook door 1 gezonde nier kunnen worden uitgevoerd, leiden kinderen met maar 1 goed werkende nier vaak een normaal en gezond leven. Als de dysplasie echter wijdverspreid is en beide nieren aantast, kan het zijn dat kinderen een behandeling nodig hebben om de nierfunctie te vervangen. Dat wil zeggen dat ze een niertransplantatie of dialyse (een manier om afvalstoffen en overtollig vocht uit het lichaam te verwijderen) nodig hebben.
Polycysteuze nierziekte
Polycysteuze nierziekte is een erfelijke aandoening waarbij zich in beide nieren veel met vocht gevulde zakjes (cysten) vormen. De nieren worden groter maar hebben minder functionerend weefsel.
Er zijn verschillende vormen van polycysteuze nierziekte. Eén vorm, autosomaal dominante polycysteuze nierziekte, verschijnt meestal pas op volwassen leeftijd en veroorzaakt meestal milde symptomen.
Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte is de zeldzame vorm van deze aandoening die op de kinderleeftijd begint. Bij deze aandoening worden de cysten erg groot en veroorzaken ze ernstige ziekte. Een ernstig aangedane pasgeborene kan kort na de geboorte sterven omdat het nierfalen zich al voor de geboorte kan ontwikkelen, wat leidt tot een slechte ontwikkeling van de longen. De lever wordt ook aangetast en een kind met deze aandoening heeft de neiging om portale hypertensie te ontwikkelen, of hoge druk in de bloedvaten die de darm en de lever (portale systeem) met elkaar verbinden. Uiteindelijk treedt leverfalen en chronische nierziekte op. Zuigelingen die de periode na de geboorte overleven, hebben soms een nier- (en soms lever)transplantatie nodig.
Multicysteuze dysplastische nier
Multicystische dysplastische nier (MCDK) is de meest voorkomende cyste-veroorzakende misvorming van de nieren bij kinderen. Bij MCDK ontwikkelt de nier zich niet normaal en heeft in plaats daarvan meerdere met vocht gevulde zakjes (cysten) die in de nier groeien en het normale nierweefsel overnemen. De nier functioneert helemaal niet.
MCDK treft meestal maar 1 nier. Als beide nieren zijn aangetast, overleeft de foetus niet. Kinderen met slechts 1 aangetaste nier hebben echter vaak goede vooruitzichten, afhankelijk van de eventuele andere afwijkingen. Soms heeft de niet-aangedane nier andere afwijkingen die de urinestroom kunnen blokkeren of terugstromende urine kunnen veroorzaken.
MCDK wordt meestal ontdekt tijdens een routinematige prenatale echografie en de meeste kinderen krijgen na de geboorte periodieke echo's om te bepalen of de niet-aangedane nier goed functioneert. De aangetaste nier krimpt bijna altijd en verdwijnt. Als de nier niet verdwijnt, verwijderen artsen hem soms later op de kinderleeftijd.
Omdat de niet-aangedane nier na verloop van tijd meestal groter wordt om de aangedane nier te compenseren, hebben kinderen meestal een normale nierfunctie. Als kinderen een verstopping van de urinewegen hebben die frequente urineweginfecties of andere problemen in de werkende nier veroorzaakt, kan een operatie nodig zijn.
Diagnose
- prenatale echografie en tests voor de geboorte, en beeldvormende tests en lichamelijk onderzoek na de geboorte
- soms biopsie van de nier
- soms genetisch onderzoek
Vóór de geboorte worden afwijkingen aan de urinewegen vaak ontdekt door artsen tijdens een routinematige prenatale echografie of andere routinematige screeningstests op erfelijke aandoeningen.
Na de geboorte worden nierafwijkingen die geen symptomen veroorzaken vaak ontdekt wanneer er om andere redenen beeldvormend onderzoek wordt gedaan. Als artsen vermoeden dat een kind een nierafwijking heeft, voeren ze meestal beeldvormende onderzoeken uit zoals echografie, computertomografie (CT), nucleaire scans of MRI (Magnetic Resonance Imaging). In zeldzame gevallen doen artsen intraveneuze urografie.
Kinderen met dysplasie kunnen een biopsie van de nier ondergaan (er wordt een stukje nierweefsel weggenomen en onder een microscoop onderzocht).
Omdat polycysteuze nierziekte erfelijk is, kunnen mensen die deze aandoening hebben genetisch onderzoek laten doen om te begrijpen of ze het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt, aan hun kinderen kunnen doorgeven.
Behandeling
- soms chirurgische ingrepen
- soms een niertransplantatie of dialyse
De behandeling van niergeboorteafwijkingen hangt af van de specifieke afwijking, maar over het algemeen geldt het volgende,
- kinderen met een verstopte urinestroom die frequente urineweginfecties, pijn, schade aan de nier of andere problemen veroorzaakt, moeten mogelijk worden geopereerd.
- kinderen met een slechte nierfunctie hebben mogelijk een niertransplantatie of dialyse nodig.
Bronnen: