Hemoglobine E ziekte meer bloed  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, professional version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?

Homozygote hemoglobine E-ziekte (Hb E) is een hemoglobinopathie die een milde hemolytische anemie veroorzaakt, meestal zonder splenomegalie.

Hemoglobine (Hb) E is wereldwijd het 3e meest voorkomende hemoglobine (na Hb A en Hb S). Het komt voornamelijk voor in Zuidoost-Aziatische populaties (> 15% incidentie van homozygote ziekte), maar zelden bij mensen van Chinese afkomst. Patiënten die heterozygoot zijn (Hb AE) zijn asymptomatisch. Patiënten die heterozygoot zijn voor Hb E en bèta-thalassemie hebben een ernstiger hemolytische ziekte dan hemoglobine S-bèta-thalassemie of homozygote Hb E-ziekte en hebben meestal splenomegalie.

Bij patiënten die heterozygoot zijn (Hb AE), is er sprake van microcytose zonder anemie en kunnen er doelwitcellen worden gevonden op een perifeer bloeduitstrijkje. Bij patiënten die homozygoot zijn, is er sprake van een milde microcytaire anemie met prominente targetcellen.

Diagnose   
De diagnose van hemoglobine E-ziekte wordt gesteld door hemoglobine elektroforese.

Behandeling   
De meeste patiënten hebben geen behandeling nodig. Patiënten met ernstige ziekte kunnen echter baat hebben bij periodieke transfusies of splenectomie.

Bronnen:

Laatste wijziging: 30 juni 2023 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina