Vlokkentest meer diagnostische procedures  Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de Engelstalige Wiki, omdat die (veel) meer informatie geeft dan de Nederlandstalige. Voor de verwijzingen naar bronnen zie de originele Engelstalige wiki. Wat is het? De vlokkentest (Chorion villus sampling (CVS), soms Chorion villous sampling) is een vorm van prenatale diagnostiek die wordt gedaan om chromosomale of genetische afwijkingen bij de foetus vast te stellen. Het houdt in dat een monster van de chorion villus (placentaweefsel) wordt genomen en getest op chromosomale afwijkingen, meestal met FISH of PCR. CVS vindt gewoonlijk plaats bij een zwangerschapsduur van 10-12 weken, vroeger dan vruchtwaterpunctie of percutane navelstrengbloedafname. Het is de voorkeurstechniek vóór 15 weken. CVS werd voor het eerst uitgevoerd in Milaan door de Italiaanse bioloog Giuseppe Simoni, wetenschappelijk directeur van Biocell Center, in 1983. Gebruik vanaf 8 weken in speciale omstandigheden is beschreven. Het kan worden uitgevoerd op een transcervicale of transabdominale manier. Hoewel deze procedure meestal wordt geassocieerd met het testen op het syndroom van Down, kan CVS in het algemeen meer dan 200 aandoeningen detecteren. Indicaties Mogelijke redenen voor een CVS kunnen zijn: abnormale resultaten van de screening in het eerste trimester verhoogde nuchal translucency of andere abnormale echografische bevindingen familiegeschiedenis van een chromosoomafwijking of andere genetische aandoening ouders zijn bekende dragers van een genetische aandoening hoge leeftijd van de moeder (leeftijd van de moeder hoger dan 35 jaar). AMA wordt geassocieerd met een verhoogd risico op Downsyndroom en op 35-jarige leeftijd is het risico 1:400. Meestal worden eerst screeningstests uitgevoerd voordat wordt besloten of CVS moet worden gedaan Risico's Het risico op een miskraam bij CVS wordt geschat op mogelijk 1-2%. Recent onderzoek suggereert echter dat slechts een zeer klein aantal miskramen na CVS een direct gevolg is van de procedure. Naast het risico op een miskraam is er ook een risico op infectie en op het lekken van vruchtwater. Het resulterende vruchtwaterlekkage kan zich ontwikkelen tot een aandoening die bekend staat als oligohydramnios, wat een laag vruchtwaterniveau is. Als de resulterende oligohydramnios niet wordt behandeld en het vruchtwater blijft lekken, kan dit ertoe leiden dat de baby hypoplastische longen ontwikkelt (onderontwikkelde longen). Daarnaast is er ook een licht risico op Limb Reduction Defects geassocieerd met CVS, waarbij het risico hoger is naarmate de procedure vroeger wordt uitgevoerd. Het is belangrijk na het ondergaan van CVS dat de verloskundige de patiënt nauwlettend volgt om er zeker van te zijn dat de patiënt geen infectie ontwikkelt. Chorionvilli en stamcellen Recente studies hebben ontdekt dat chorion villi een rijke bron kunnen zijn van foetale stamcellen, multipotente mesenchymale stamcellen. Een potentieel voordeel van het gebruik van foetale stamcellen boven die verkregen uit embryo's is dat zij de ethische bezwaren van anti-abortus activisten omzeilen door het verkrijgen van pluripotente lijnen van ongedifferentieerde cellen zonder schade aan een foetus of vernietiging van een embryo. Deze stamcellen zouden ook, indien gebruikt voor de behandeling van hetzelfde individu waarvan zij afkomstig zijn, de donor/ontvanger-kwestie omzeilen die tot dusver alle pogingen om van donoren afkomstige stamcellen in therapieën te gebruiken, heeft gedwarsboomd. Kunstmatige hartkleppen, werkende luchtpijpen, alsmede spier-, vet-, bot-, hart-, zenuw- en levercellen zijn allemaal ontwikkeld met behulp van foetale stamcellen. Beperkingen Een klein percentage (1-2%) van de zwangerschappen heeft een beperkt placenta mozaïcisme, waarbij sommige maar niet alle placentacellen die in de CVS worden getest, abnormaal zijn, ook al is de zwangerschap onaangetast. Cellen van de moeder kunnen worden gemengd met de placentacellen die bij de CVS-procedure worden verkregen. Soms, als deze cellen van de moeder niet volledig gescheiden zijn van het placentamonster, kan dit leiden tot discrepanties met de resultaten. Dit fenomeen wordt Maternal Cell Contamination (MCC) genoemd. CVS kan niet alle geboorteafwijkingen opsporen. Het wordt alleen gebruikt voor het testen van chromosomale afwijkingen of andere specifieke genetische aandoeningen als er een familiegeschiedenis is of een andere reden om te testen. Bronnen: Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5.  blz.1439-1440 Thuisarts Wiki Laatste wijziging: woensdag 5 januari 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek   Einde van de pagina