|
|
| Snijders Blok-Campeau syndroom |
meer kinderen |
| CHD3-syndroom |
Wat is het?
Het Snijders Blok-Campeau-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking en spraakproblemen.
De aandoening ontstaat door een fout in het CHD3-gen.
|
Belangrijkste kenmerken:
- ontwikkeling: matige tot ernstige verstandelijke beperking en een trage motorische en Spraak-taalontwikkeling
- uiterlijk: een vaak groter hoofd (macrocefalie) en specifieke gelaatstrekken zoals diepliggende of wijd uit elkaar staande ogen en volle wangen
- lichaam: slappe spieren (hypotonie), oogproblemen en soms epilepsie.Oorzaak en erfelijkheid
- genmutatie: een verandering in het CHD3-gen, belangrijk voor de vroege hersenontwikkeling
- overerving: meestal ontstaat de mutatie spontaan bij het kind (een nieuwe mutatie)
Bronnen:
|