Ziekte van Pompe meer additioneel  meer voedingsstoornissen   Wat is het? De ziekte van Pompe is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij glycogeen zich ophoopt in de spieren, omdat het enzym alfa-glucosidase niet goed werkt. Deze ophoping leidt tot spierzwakte, die kan variëren van een milde vorm tot een ernstige, snel progressieve vorm. Er is een vroege vorm, die meestal bij baby's optreedt, en een latere vorm, die zich bij kinderen en volwassenen kan ontwikkelen.    Meer informatie    erfelijke spierziekte:  de ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een fout in het GAA-gen stofwisselingsprobleem:  door een tekort aan het enzym alfa-glucosidase kan glycogeen, een suiker die energie opslaat, niet goed worden afgebroken en hoopt het zich op in de spiercellen symptomen:  de symptomen variëren afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte begint en de ernst van het enzymtekort. Spierzwakte is het meest voorkomende symptoom, maar ook ademhalingsproblemen en hartproblemen kunnen optreden vroege vorm (infantiel):  deze vorm openbaart zich meestal binnen enkele maanden na de geboorte en kan leiden tot ernstige spierzwakte, ademhalingsproblemen en hartfalen, vaak met fatale afloop zonder behandeling late vorm:  eze vorm kan zich op elke leeftijd openbaren en de symptomen ontwikkelen zich geleidelijk, wat kan leiden tot moeite met lopen, traplopen en uiteindelijk rolstoelafhankelijkheid    Behandeling    enzymvervangingstherapie (ERT):  dit is de belangrijkste behandeling voor de ziekte van Pompe. Hierbij wordt het ontbrekende enzym, alglucosidase alfa, via infuus toegediend om de glycogeenstapeling te verminderen ondersteunende zorg:  naast ERT is ondersteunende zorg belangrijk om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren, bijvoorbeeld fysiotherapie en ademhalingsondersteuning    Belangrijk    de ziekte van Pompe komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen er wordt ook onderzoek gedaan naar gentherapie als mogelijke toekomstige behandeling Bronnen: Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A2878 Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:1388-92 AI   Einde van de pagina