|
|
| Peutz-Jeghers syndroom |
meer additioneel meer huid |
| Periorificial lentiginosis; Pigment spot polyposis |
Wat is het?
Het syndroom van Peutz-Jeghers (periorificial lentiginosis, pigment spot polyposis) wordt veroorzaakt door een fout in een gen.
Het een zeldzame, erfelijke aandoening gekenmerkt door mucocutane pigmentaties,
gastro-intestinale polyposis en een verhoogd risico op kanker. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het LKB1-gen (STK11), een tumor suppressor gen op chromosoom 19.
Er ontstaan op jonge leeftijd hamartomen die leiden tot buikpijn, anemie of acute darmobstructie.
Patiënten hebben een verhoogd risico op het krijgen van kanker in zowel het maag-darmkanaal als in andere organen en moeten regelmatig daar op worden gescreend
d.m.v. endoscopisch onderzoek en MRI. De mutatie kan worden aangetoond met DNA diagnostiek.
|
Symptomen
- pigmentvlekjes: mensen met PJS hebben vaak donkere vlekjes (pigmentvlekken) op hun lippen, in de mond, en soms op handen, voeten, of genitaliën
- darmpoliepen: daarnaast ontwikkelen ze poliepen in de darmen, vooral in de dunne darm, die hamartomen worden genoemd
- verhoogd kankerrisico: hoewel de poliepen zelf niet kwaadaardig zijn, verhogen ze het risico op verschillende soorten kanker, waaronder darmkanker, maagkanker, alvleesklierkanker, en borstkanker
Behandeling
- er is geen geneesmiddel voor PJS, maar de symptomen en het kankerrisico kunnen worden beheerd door middel van regelmatige controles en, indien nodig, chirurgische ingrepen
- behandelingen kunnen bestaan uit het verwijderen van poliepen (polypectomie) of, in sommige gevallen, het verwijderen van een deel van de darm (darmresectie)
Belangrijk
- vroege detectie en controle zijn cruciaal: regelmatige controles van het maag-darmkanaal (via endoscopie) en andere organen zijn noodzakelijk om mogelijke tumoren vroegtijdig op te sporen
- levenslange monitoring: mensen met PJS hebben een verhoogd risico op kanker gedurende hun hele leven en moeten daarom levenslang gemonitord worden
- genetische counseling: het wordt aanbevolen om genetische testen en counseling te ondergaan, vooral voor familieleden van mensen met PJS, vanwege de erfelijke aard van de aandoening
Kortom, het syndroom van Peutz-Jeghers is een complexe aandoening die vroege diagnose, levenslange controle en gespecialiseerde zorg vereist.
Bronnen:
|