Wat is het?
Het LEOPARD syndroom is een zeldzame genetische aandoening met als meest opvallend dermatologisch kenmerk het geleidelijk ontstaan van talrijke lentigines. Het is al beschreven in 1936 maar Gorlin bedacht in 1969 het acroniem LEOPARD (Lentigines (multiple), Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism (wijd uit elkaar staande ogen), Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, Deafness) dat de klachten beschrijft. Niet bij alle patiënten zijn alle symptomen aanwezig, er bestaan milde vormen met slechts enkele kenmerken. In de meeste gevallen gaat het om een mutatie in het PTPN11 gen op chromosoom 12q24.1 dat codeert voor protein tyrosine phosphatase SHP-2 (OMIM 151100). Er bestaan varianten van. De PTPN11 mutatie, die ook wordt gevonden bij 40% van de patiënten met het Noonan syndroom, wordt bij circa 80% van de LEOPARD patiënten gevonden. Vanwege de gevonden gemeenschappelijke achtergrond wordt het LEOPARD syndroom nu ook Noonan syndrome with multiple lentigines genoemd.
|