|
|
Wat is het?
De Katwijkse ziekte (medisch bekend als Dutch-type Cerebral Amyloid Angiopathy of D-CAA) is een zeldzame, erfelijke hersenaandoening veroorzaakt
door een mutatie in het APP-gen op chromosoom 21.
Deze ziekte noemen we zo, omdat het vooral voorkomt in families die uit Katwijk of uit de buurt van Katwijk komen of die voorouders uit Katwijk hebben.
|
Oorzaak
Een genetisch defect zorgt ervoor dat het eiwit amyloïd zich ophoopt in de wanden van de kleine bloedvaten in de hersenen. Hierdoor worden de bloedvaten broos en scheuren ze gemakkelijk.
Voorkomen
De ziekte ontstond rond 1700 door een spontane mutatie en komt vooral voor bij families in Katwijk en Scheveningen, en bij een kleine groep in Australië
(nakomelingen van Nederlandse emigranten). In Nederland zijn naar schatting 500 tot 2000 mensen drager.
Erfelijkheid
De overerving is autosomaal dominant. Dat betekent dat kinderen van een drager 50% kans hebben om het gen te erven.
Symptomen en beloop
- leeftijd: de eerste hersenbloeding treedt meestal op tussen het 45e en 65e levensjaar
- gevolgen: de ziekte leidt tot herhaalde hersenbloedingen of herseninfarcten, wat kan resulteren in verlammingen, spraakproblemen, visusverlies, epilepsie en dementie
- overlijden: ongeveer een derde van de patiënten overlijdt aan de eerste grote hersenbloeding; gemiddeld overlijden patiënten zo'n tien jaar na de eerste bloeding
Behandeling
De ziekte is tot op heden niet te genezen; de zorg richt zich op maatwerk en het bestrijden van symptomen (zoals medicatie tegen epilepsie of fysiotherapie).
Onderzoek
Er loopt gespecialiseerd onderzoek in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), waar onder andere onderzoeken naar medicijnen (zoals mivelsiran om de ziekte te vertragen) zijn gestart.
Bronnen:
|