Wat is het?
Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDMC) is een autosomaal dominant syndroom, dat voor het eerst in 1997 werd gedefinieerd door het International Gastric Cancer Linkage
Consortium (IGCLC). Om de klinische diagnose ‘HDMC’ in een familie te kunnen stellen, moet worden voldaan aan een van de volgende twee criteria: één of meer
familieleden met eerste- of tweedegraadsverwantschap met diffuus maagcarcinoom, waarbij bij tenminste één familielid de diagnose is gesteld vóór het 50e levensjaar,
of drie of meer familieleden met eerste- of tweedegraadsverwantschap met diffuus maagcarcinoom, onafhankelijk van leeftijd.1 Deze erfelijke vorm van maagkanker
wordt gekarakteriseerd door een diffuus groeiend zegelringcelcarcinoom. De tumor geeft vaak peritoneale disseminatie en kent zodoende een slechte prognose.
Bovendien hebben dragers van een pathogene mutatie in het E-cadherinegen (eenderde van alle patiënten met een positieve familieanamnese) een verhoogde kans
op het krijgen van andere maligniteiten, zoals infiltratief lobulair mammacarcinoom en carcinomen van colon, prostaat en ovarium.
Het infiltratieve lobulaire mammacarcinoom wordt, net als het diffuus maagcarcinoom, gekenmerkt door een infiltratieve tumorgroei met verlies van celadhesie
in de terminale intralobulaire melkgang en de acini. De tumor heeft een sterk invasief karakter en wordt vaak pas in een laat, incurabel stadium ontdekt,
aangezien deze afwijking in een vroeg stadium niet palpabel is.
|