Stoornissen in de geslachtsontwikkeling meer additioneel  meer kinderen  
  Disorders of Sex Development (DSD);  Variaties in geslachtskenmerken (VSC);  Intersex;
  Interseksualiteit;  Pseudohermafroditisme;  Hermafroditisme;  Hermafrodiet

Wat is het?

DSD, ook bekend als verschillen in geslachtsontwikkeling of variaties in geslachtskenmerken (VSC), zijn aangeboren aandoeningen die het reproductieve systeem beïnvloeden, waarbij de ontwikkeling van chromosomaal, gonadaal of anatomisch geslacht is atypisch. DSD is een klinische term die in sommige medische instellingen wordt gebruikt voor wat anders wordt aangeduid als intersekseigenschappen. De term werd voor het eerst geïntroduceerd in 2006 en is niet zonder controverse geweest.

Verschillen in geslachtsontwikkeling (DSD) is een groep aandoeningen waarbij er een discrepantie bestaat tussen de uitwendige (buitenste) geslachtsorganen (penis, scrotum, vulva, schaamlippen) en de inwendige (binnenste) geslachtsorganen (testikels, vagina, eierstokken). Interseksualiteit is een oudere term voor DSD.

DSD's worden onderverdeeld in groepen waarin de labels in het algemeen de rol van het karyotype in de diagnose benadrukken: 46,XX; 46,XY; sekschromosoom; Xx, seksomkering; ovotesticulaire aandoening; en xy, seksomkering.

Anno 2025 is de oorzaak van DSD onbekend.

   Oorzaak   
Er zijn veel oorzaken van DSD. Ze kunnen worden onderverdeeld in verschillende categorieën, die hieronder nader worden besproken:

  • 46,XX DSD
  • 46,XY DSD
  • Ovotesticulair DSD [gonade (orgaan dat geslachtscellen produceert) met zowel ovarium- als testisweefsel]
  • Complex van onbepaald DSD

   46,XX DSD   
De persoon heeft XX-chromosomen (die doorgaans bij vrouwen voorkomen), de eierstokken van een vrouw, maar uitwendige geslachtsorganen die mannelijk lijken. Dit is meestal het gevolg van blootstelling van een vrouwelijke foetus aan een teveel aan mannelijke hormonen vóór de geboorte. De schaamlippen (de ‘lippen’ of huidplooien van de uitwendige vrouwelijke geslachtsorganen) groeien aan elkaar vast en de clitoris wordt groter, waardoor deze op een penis lijkt. In de meeste gevallen heeft deze persoon een normale baarmoeder en eileiders. Deze aandoening wordt ook wel 46,XX met virilisatie genoemd. Er zijn verschillende mogelijke oorzaken:

Congenitale bijnierhyperplasie. Dit is de meest voorkomende oorzaak van 46,XX DSD.

Mannelijke hormonen (zoals testosteron) die door de moeder tijdens de zwangerschap worden ingenomen of waaraan zij wordt blootgesteld.

Mannelijke hormoonproducerende tumoren bij de moeder. Dit zijn meestal ovariumtumoren. Moeders die kinderen hebben met 46,XX DSD moeten hierop worden gecontroleerd, tenzij er een andere duidelijke oorzaak is.

Aromatasedeficiëntie. Dit is mogelijk pas merkbaar tijdens de puberteit. Aromatase is een enzym dat normaal gesproken mannelijke hormonen omzet in vrouwelijke hormonen. Te veel aromatase-activiteit kan leiden tot een teveel aan oestrogeen (vrouwelijk hormoon); te weinig kan leiden tot 46,XX DSD. Tijdens de puberteit kunnen deze XX-kinderen, die als meisjes zijn opgevoed, mannelijke kenmerken beginnen te vertonen.

   46,XY DSD   
De persoon heeft de XY-chromosomen (die doorgaans bij mannen voorkomen), maar de uitwendige geslachtsorganen zijn onvolledig gevormd, dubbelzinnig (ambigu genitalia) of duidelijk vrouwelijk. Inwendig kunnen de testikels normaal, misvormd of afwezig zijn. Deze aandoening wordt ook wel 46,XY met ondervirilisatie genoemd. De vorming van normale mannelijke uitwendige geslachtsorganen is afhankelijk van de juiste balans tussen mannelijke en vrouwelijke hormonen. Daarom is een adequate productie en werking van mannelijke hormonen vereist. 46,XY DSD heeft vele mogelijke oorzaken:

Problemen met de testikels. De testikels produceren normaal gesproken mannelijke hormonen. Als de testikels zich niet goed ontwikkelen, leidt dit tot ondervirilisatie. Hiervoor zijn een aantal mogelijke oorzaken, waaronder XY pure gonadale dysgenesie.

Problemen met de vorming van testosteron. Testosteron wordt gemaakt via een reeks chemische stappen. Voor elk van deze stappen is een ander enzym nodig. Een tekort aan een van deze enzymen kan leiden tot onvoldoende testosteron en een ander syndroom van 46,XY DSD veroorzaken. Verschillende soorten aangeboren bijnierhyperplasie kunnen ook in deze categorie vallen.

Problemen met het gebruik van testosteron. Sommige mensen hebben normale testikels en maken voldoende testosteron aan, maar hebben toch 46,XY DSD als gevolg van aandoeningen zoals 5-alfa-reductasedeficiëntie of androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS).

Mensen met 5-alfa-reductasedeficiëntie missen het enzym dat nodig is om testosteron om te zetten in dihydrotestosteron (DHT). Er zijn minstens 5 verschillende soorten 5-alfa-reductasedeficiëntie. Sommige baby's hebben normale mannelijke geslachtsorganen, sommige hebben normale vrouwelijke geslachtsorganen en veel hebben iets daartussenin. De meeste veranderen rond de puberteit in externe mannelijke geslachtsorganen.

AIS is de meest voorkomende oorzaak van 46,XY DSD. In deze situatie zijn de hormonen allemaal normaal, maar werken de receptoren voor mannelijke hormonen niet goed. Tot nu toe zijn er meer dan 150 verschillende afwijkingen geïdentificeerd, die elk een ander type AIS veroorzaken.

   Ovotesticulaie DSD   
De persoon heeft zowel eierstok- als testikelweefsel. Dit kan in dezelfde geslachtsklier zitten (een ovotestis), of de persoon kan 1 eierstok en 1 testikel hebben. De persoon kan XX-chromosomen, XY-chromosomen of beide hebben. De uitwendige geslachtsorganen kunnen ambigu zijn of vrouwelijk of mannelijk lijken. Bij de meeste mensen met ovotesticulaire DSD is de onderliggende oorzaak onbekend.

   Complex van onbepaalde DSD   
Veel andere chromosoomconfiguraties dan de eenvoudige 46,XX of 46,XY kunnen leiden tot stoornissen in de geslachtsontwikkeling. Deze omvatten 45,XO (slechts één X-chromosoom) en 47,XXY of 47,XXX - beide gevallen hebben een extra geslachtschromosoom, een X of een Y. Deze stoornissen leiden niet tot een aandoening waarbij er een discrepantie is tussen de interne en externe geslachtsorganen. Er kunnen echter problemen zijn met de geslachtshormoonspiegels en de algehele seksuele ontwikkeling als gevolg van het gewijzigde aantal geslachtschromosomen. >/p>

   Symptomen   
De symptomen die gepaard gaan met interseksualiteit zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Ze kunnen het volgende omvatten:

  • ambigu genitaliën bij de geboorte
  • een zeer kleine penis (micropenis)
  • vergrote clitoris (clitoromegalie)
  • gedeeltelijk vergroeide schaamlippen
  • niet-ingedaalde testikels (die eierstokken kunnen blijken te zijn) bij jongens
  • labiale of liesbreuk (inguinale) massa's (die testikels kunnen blijken te zijn) bij meisjes
  • de opening van de penis bevindt zich ergens anders dan aan het uiteinde (hypospadie); bij vrouwen mondt de urinebuis (urethra) uit in de vagina
  • anderszins ongewoon ogende geslachtsorganen bij de geboorte
  • elektrolytenafwijkingen
  • vertraagde of uitblijvende puberteit
  • onverwachte veranderingen tijdens de puberteit

   Onderzoeken en tests   
De volgende tests en onderzoeken kunnen worden uitgevoerd:

  • chromosoomanalyse (karyotypering) om de genetische samenstelling van de persoon te bepalen
  • bloedonderzoeken om de niveaus van testosteron, luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH) te controleren
  • elektrolyttesten
  • specifieke moleculaire tests
  • endoscopisch onderzoek (om de afwezigheid of aanwezigheid van een vagina of baarmoederhals te controleren)
  • echografie of MRI om te beoordelen of er inwendige geslachtsorganen aanwezig zijn (bijvoorbeeld een baarmoeder)

   Behandeling   
Een team van zorgprofessionals met expertise op het gebied van DSD werkt samen om een kind met DSD te begrijpen en te behandelen en om het gezin te ondersteunen. Dit team kan bestaan uit neonatologen, genetici, endocrinologen en psychiaters of maatschappelijk werkers. De specifieke behandeling is afhankelijk van de specifieke oorzaak van de DSD. Afhankelijk van de oorzaak worden chirurgie, hormoonvervanging of andere behandelingen gebruikt om DSD te behandelen.

De afgelopen jaren hebben zich belangrijke veranderingen voorgedaan in de behandeling van DSD. In het verleden kreeg de externe geslachtsorganen voorrang boven chromosomen. Deskundigen zijn nu van mening dat chromosomale, neurale, hormonale, psychologische en gedragsmatige factoren allemaal van invloed kunnen zijn op een individu.

Veel deskundigen dringen er nu op aan om definitieve chirurgie zo lang mogelijk uit te stellen, zolang dit gezond is, en idealiter het kind bij de beslissing te betrekken, tenzij chirurgie noodzakelijk is voor de gezondheid van het kind.

Het is duidelijk dat DSD een complexe kwestie is en dat de behandeling ervan gevolgen heeft op korte en lange termijn. Het beste antwoord hangt af van vele factoren, waaronder de specifieke oorzaak van de DSD. Het is het beste om de tijd te nemen om de kwestie te begrijpen voordat u overhaast een beslissing neemt. Een DSD-steungroep kan families helpen om kennis te maken met het laatste onderzoek en kan een gemeenschap bieden van andere families, kinderen en volwassenen die met dezelfde kwesties te maken hebben gehad.

   Prognose   
Zie de informatie over de afzonderlijke aandoeningen. De prognose hangt af van de specifieke oorzaak van DSD. Met begrip, ondersteuning en de juiste behandeling zijn de algemene vooruitzichten uitstekend.

   Wanneer naar een arts   
Als u merkt dat uw kind ongebruikelijke geslachtsorganen of seksuele ontwikkeling heeft, bespreek dit dan met uw zorgverlener.

Bronnen:

   Einde van de pagina