|
|
Wat is het?
Aplasia cutis congenita (ACC) is een zeldzame aangeboren huidaandoening waarbij een gedeelte van de huid, vaak op de schedel, ontbreekt vanaf de geboorte. Deze afwezigheid kan variëren van een klein, oppervlakkig defect tot een groter gebied waar ook onderliggend weefsel, zoals bot of hersenvliezen, ontbreken.
|
Kenmerken
- ontbrekende huid: het meest opvallende kenmerk is de afwezigheid van huid op een specifieke plek
- locatie: ACC komt het vaakst voor op de schedel, vaak bij de grote fontanel, maar kan ook op andere plekken van het lichaam voorkomen
- diepte van het defect: de afwezigheid kan beperkt blijven tot de opperhuid en lederhuid, maar kan ook diepere lagen van het weefsel aantasten, inclusief bot
- mogelijke geassocieerde afwijkingen: in sommige gevallen kan ACC gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen, zoals ledemaatafwijkingen, hartafwijkingen of neurologische problemen
- verschillende types: er zijn verschillende subtypes van ACC, afhankelijk van de locatie, de diepte van het defect en eventuele geassocieerde afwijkingen
Oorzaak
- de oorzaak van ACC is niet altijd duidelijk, maar het wordt vaak beschouwd als een multifactoriële aandoening, waarbij genetische factoren, omgevingsfactoren (zoals teratogenen), vasculaire afwijkingen en intra-uteriene trauma's een rol kunnen spelen
- in sommige gevallen kan ACC geassocieerd zijn met specifieke genetische syndromen of chromosomale afwijkingen
Behandeling
- kleine, oppervlakkige laesies genezen vaak vanzelf binnen enkele maanden
- de behandeling is afhankelijk van de grootte en diepte van het defect, en kan bestaan uit wondverzorging, bescherming van het defect, en in sommige gevallen chirurgische correctie
- bij grotere defecten of afwijkingen aan onderliggende structuren kan een multidisciplinaire aanpak nodig zijn
Belangrijk
- het is essentieel om een arts te raadplegen bij vermoeden van ACC, zodat een juiste diagnose kan worden gesteld en een passend behandelplan kan worden opgesteld
- het is belangrijk om de laesie schoon te houden en te beschermen tegen infecties
Bronnen:
- AI
- Ned Tijdschr Geneeskd. 2021;165:D5787
|