Wat is het?
AMACR-deficiëntie is een peroxisomale stofwisselingsziekte. Dit zijn erfelijke aandoeningen waarbij er een stoornis is in de aanmaak en/of het functioneren van peroxisomen. Peroxisomen zijn kleine onderdelen van de cel die door middel van enzymen zorgen voor de afbraak van afvalstoffen en de opbouw van belangrijke bestanddelen zoals vetzuren en galzuren. Enzymen zijn eiwitten die chemische reacties in de cel op een gecontroleerde manier mogelijk maken. Bij peroxisomale ziekten raakt de afbraak van afvalstoffen en de opbouw van belangrijke bestanddelen verstoord, waardoor afvalstoffen zich kunnen ophopen in de cellen en bepaalde bestanddelen niet goed worden aangemaakt. De stapeling van afvalstoffen kan giftig zijn en bemoeilijkt het functioneren van de cellen. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen en weefsels.
|