| Ziekte van Wilson | meer voeding |
| Erfelijke kopertoxiciteit | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- koper hoopt zich op in de lever, de hersenen, de ogen en andere organen
- mensen met de ziekte van Wilson kunnen last hebben van tremoren, moeite met spreken en slikken, coördinatieproblemen, persoonlijkheidsveranderingen, of hepatitis
- bloedonderzoek en oogonderzoeken helpen de diagnose te bevestigen
- mensen moeten medicijnen nemen om koper te verwijderen en moeten de rest van hun leven voedsel met veel koper vermijden
Het meeste koper in het lichaam bevindt zich in de lever, de botten en de spieren, maar sporen van koper komen in alle weefsels van het lichaam voor. De lever scheidt overtollig koper uit in de gal om het uit het lichaam te verwijderen. Omdat de lever bij mensen met de ziekte van Wilson overtollig koper niet uitscheidt, hoopt koper zich op in de lever en beschadigt deze, waardoor cirrose ontstaat. De beschadigde lever geeft het koper direct af aan het bloed, en het koper wordt naar andere organen getransporteerd, zoals de hersenen, de nieren en de ogen, waar het zich ook ophoopt.
Symptomen
De symptomen beginnen meestal tussen 5 en 35 jaar, maar kunnen op elk moment beginnen tussen 2 en 72 jaar.
Bij bijna de helft van de getroffen mensen zijn de eerste symptomen het gevolg van hersenbeschadiging. Ze omvatten tremoren, moeite met spreken en slikken, kwijlen, incoördinatie, onwillekeurige schokkerige bewegingen (chorea), persoonlijkheidsveranderingen, en zelfs psychose (zoals schizofrenie of manisch-depressieve ziekte).
Bij de meeste andere mensen zijn de eerste symptomen het gevolg van leverbeschadiging door ontsteking (hepatitis) en uiteindelijk littekenvorming (cirrose).
Rond de irissen (het gekleurde deel van het oog) kunnen gouden of groengouden ringen (Kayser-Fleischer ringen) verschijnen. Deze ringen ontstaan wanneer koper zich ophoopt. Bij een aantal mensen zijn deze ringen het eerste teken van de ziekte van Wilson.
Mensen kunnen vermoeidheid en zwakte hebben door verminderde aantallen rode bloedcellen (anemie) omdat rode bloedcellen scheuren (waardoor hemolytische anemie ontstaat). Vrouwen kunnen geen menstruatie hebben of herhaaldelijk een miskraam krijgen.
Diagnose
- spleetlamponderzoek van de ogen
- bloedonderzoek en urineonderzoek
- soms een leverbiopsie
Artsen vermoeden de ziekte van Wilson op basis van symptomen zoals hepatitis, tremoren en persoonlijkheidsveranderingen die geen duidelijke andere oorzaak hebben. De volgende onderzoeken helpen de diagnose te bevestigen:
- spleetlamponderzoek van de ogen op Kayser-Fleischer ringen
- bloedonderzoek om het niveau van ceruloplasmine (een koperdragend eiwit) te meten
- meting van de koperuitscheiding in de urine
- als de diagnose nog onduidelijk is, een leverbiopsie
Als kinderen een familiegeschiedenis van de ziekte hebben, worden de tests na ongeveer 1 jaar gedaan. Bij eerder onderzoek is de kans groot dat de ziekte wordt gemist.
Behandeling
- dieet veranderingen
- medicijnen en zinksupplementen
- eventueel levertransplantatie
Mensen met de ziekte van Wilson moeten een dieet volgen dat laag is in koper. Te vermijden voedingsmiddelen zijn: runderlever, cashewnoten, erwten met zwarte ogen, groentesap, schaaldieren, paddestoelen en cacao. Mensen met deze ziekte mogen geen supplementen met vitaminen of mineralen nemen die koper bevatten.
Medicijnen die zich binden met koper, zoals penicillamine of trientine, die via de mond worden ingenomen, worden gebruikt om het opgehoopte koper te verwijderen. Zinksupplementen kunnen voorkomen dat het lichaam koper absorbeert en worden gebruikt als penicillamine of trientine niet effectief is of te veel bijwerkingen heeft. Zink mag niet worden ingenomen binnen 2 uur na het innemen van penicillamine of trientine, omdat het zich aan die geneesmiddelen kan binden en ze daardoor ineffectief kunnen worden. Mensen met de ziekte van Wilson moeten voor de rest van hun leven penicillamine, trientine, zink of een combinatie daarvan nemen.
Zonder levenslange behandeling is de ziekte van Wilson fataal, meestal op 30-jarige leeftijd. Met behandeling gaat het meestal goed, tenzij de ziekte al vergevorderd was toen de diagnose werd gesteld.
Mensen die de medicijnen niet volgens voorschrift innemen, vooral jongere mensen, kunnen leverfalen ontwikkelen.
Artsen raden mensen met deze ziekte aan regelmatig een deskundige op het gebied van leverziekten te bezoeken.
Levertransplantatie kan de ziekte genezen en kan levensreddend zijn voor mensen die de ziekte van Wilson hebben en ernstig leverfalen of ernstige leverproblemen die niet reageren op behandeling met medicijnen.
Wist u dat...
|
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.911
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 12 juli 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |