Mucopolysacharidose (MPS I) meer kinderen  
  ziekte van Hurler (MPS I-H);  ziekte van Hurler-Scheie, (MPS I-HS);  ziekte van Scheie (MPS I-S)

Voor meerdere typen Mucopolysaccharidose zie de onderstaande wiki's.

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?
Mucopolysaccharidosen zijn een soort lysosomale opslagstoornis waarbij complexe suikermoleculen niet normaal worden afgebroken en zich in schadelijke hoeveelheden ophopen in lichaamsweefsels. Het resultaat is een karakteristiek gezichtsverschijnsel en afwijkingen aan de botten, ogen, lever en milt, soms gepaard gaand met een verstandelijke handicap. Mucopolysaccharidosen ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze aandoeningen veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen.

  • Mucopolysaccharidosen ontstaan wanneer het lichaam enzymen mist die nodig zijn om complexe suikermoleculen af te breken en op te slaan
  • tot de typische symptomen behoren een korte gestalte, beharing, stijve vingergewrichten en een ruw gezicht
  • de diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen, een lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek
  • hoewel een normale levensduur mogelijk is, veroorzaken sommige typen een vroegtijdige dood
  • de behandeling kan levenslange enzymvervangingstherapie omvatten, en soms een beenmergtransplantatie

Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij veel erfelijke stofwisselingsziekten dragen beide ouders van het getroffen kind een kopie van het abnormale gen. Omdat meestal twee exemplaren van het abnormale gen nodig zijn om de aandoening op te treden, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. Sommige erfelijke stofwisselingsstoornissen zijn X-gebonden, wat betekent dat slechts één kopie van het abnormale gen de aandoening bij jongens kan veroorzaken. (Zie ook Overzicht van Erfelijke Stofwisselingsstoornissen).

Complexe suikermoleculen genaamd mucopolysacchariden (glycosaminoglycanen) zijn essentiële onderdelen van veel lichaamsweefsels. Bij mucopolysaccharidosen ontbreekt het het lichaam aan enzymen die nodig zijn om mucopolysacchariden af te breken (metaboliseren) en op te slaan. Als gevolg daarvan komen overtollige mucopolysacchariden in het bloed terecht en worden ze op abnormale plaatsen in het lichaam afgezet.

Soorten   
Er zijn vele typen mucopolysaccharidose, afhankelijk van welk specifiek enzym ontbreekt. De typen worden geclassificeerd met Romeinse cijfers en soms ook een specifieke naam gegeven (bijvoorbeeld Hurler-syndroom (MPS I) en Hunter-syndroom (MPS II)).

Symptomen   
Verschillende typen mucopolysaccharidose hebben enigszins verschillende symptomen, maar over het algemeen worden tijdens de baby- en kinderjaren een korte gestalte, beharing en abnormale ontwikkeling waarneembaar. Het gezicht kan er zwaar uitzien met een groot hoofd, een prominent voorhoofd, een korte neus en grote lippen en tong. Sommige vormen van mucopolysaccharidose veroorzaken een verstandelijke handicap die in de loop van het leven kan verergeren. Bij sommige typen kan het gezichtsvermogen of het gehoor aangetast worden. De slagaders of hartkleppen kunnen worden aangetast. Vingergewrichten zijn vaak stijf.

Diagnose   

  • prenatale screeningstests
  • op basis van symptomen en onderzoek
  • röntgenfoto's van het bot
  • soms beeldvorming of andere bloedonderzoeken

Voor de geboorte kan de diagnose mucopolysaccharidose worden gesteld met behulp van de prenatale screeningstests vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Na de geboorte baseert een arts de diagnose van mucopolysaccharidose meestal op de symptomen en een lichamelijk onderzoek. Ook de aanwezigheid van een mucopolysaccharidose bij andere familieleden doet de diagnose vermoeden. Urinetests kunnen helpen, maar zijn soms onnauwkeurig. Röntgenfoto's kunnen karakteristieke botafwijkingen laten zien. Mucopolysaccharidosen worden ook gediagnosticeerd door bloedcellen te analyseren. Genetische tests om te bepalen of een paar een verhoogd risico heeft op het krijgen van een baby met een erfelijke genetische aandoening zijn beschikbaar.

Andere tests worden gedaan afhankelijk van de symptomen. Bijvoorbeeld, kinderen die hartproblemen hebben kunnen de beeldvormende tests echocardiografie ondergaan, en kinderen die gehoorproblemen hebben kunnen audiometrie ondergaan.

Prognose   
De prognose is afhankelijk van het type mucopolysaccharidose. Een normale levensduur is mogelijk. Sommige typen, meestal die met aantasting van het hart, kunnen leiden tot vroegtijdige dood.

Behandeling   

  • enzymvervanging
  • soms beenmerg- of stamceltransplantatie

Levenslange enzymvervangingstherapie wordt gebruikt om sommige mucopolysaccharidosen te behandelen en kan verergering van de aandoeningen voorkomen en sommige complicaties ongedaan maken.

Beenmergtransplantatie of stamceltransplantatie kan sommige mensen helpen. Deze procedures kunnen echter de dood of invaliditeit tot gevolg hebben, zodat deze behandelingen enigszins controversieel blijven.

Bronnen:

Laatste wijziging: 20 augustus 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina