Wat is het?
Hemoglobine C ziekte is een hemoglobinopathie die symptomen van een hemolytische anemie veroorzaakt.
De prevalentie (voorkomen) van detecteerbare hemoglobine (Hb) C bij mensen in de VS met Afrikaanse voorouders is ongeveer 2 tot 3%. Patiënten die heterozygoot zijn, zijn asymptomatisch. Homozygoten hebben meestal een milde chronische hemolytische anemie, splenomegalie (zwelling van de milt) en symptomen die passen bij bloedarmoede. Cholelithiasis (galsteenziekte) is de meest voorkomende complicatie, en miltsequestratie is mogelijk.
Hemoglobine C-ziekte wordt vermoed bij alle patiënten met een familiegeschiedenis en aanwijzingen voor hemolytische anemie, vooral bij volwassenen met splenomegalie (zwelling van de milt). De anemie is meestal mild maar kan ernstig zijn.
Het perifere uitstrijkje is microcytair, met veel targetcellen, sferocyten en, zelden, kristalbevattende rode bloedcellen (RBC's). Gekneusde RBC's kunnen aanwezig zijn. De RBC's sikkelen niet. Bij elektroforese is het hemoglobine van het type C. Bij heterozygoten is de enige laboratoriumafwijking dat de RBC's centraal gericht zijn.
Er wordt geen specifieke behandeling aanbevolen. De bloedarmoede is meestal niet ernstig genoeg om een bloedtransfusie nodig te hebben.
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de