Hemochromatose meer bloed  
  erfelijke hemochromatose,  primaire hemochromatose

Zie ook ijzer-vergiftiging.

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
Hemochromatose is een erfelijke aandoening waardoor het lichaam te veel ijzer opneemt, waardoor ijzer zich in het lichaam ophoopt en organen beschadigd raken.

In de Verenigde Staten hebben meer dan 1 miljoen mensen hemochromatose. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen. De aandoening kan dodelijk zijn, maar is meestal goed te behandelen. (Zie ook Overzicht van ijzeroverbelasting).

Mensen nemen ijzer op uit voedsel dat ze eten. Het meeste ijzer zit in de rode bloedcellen.

  • ijzer kan zich ophopen in elk deel van het lichaam en daar schade aanrichten
  • mensen kunnen leveraandoeningen of diabetes ontwikkelen of zich gewoon moe voelen
  • bloedonderzoek identificeert mensen die genetisch getest moeten worden, wat de aandoening kan bevestigen
  • het verwijderen van bloed (flebotomie), periodiek gedaan, kan verdere schade voorkomen

Oorzaak   
Hemochromatose is erfelijk. Het kan worden veroorzaakt door verschillende genetische mutaties.

De meest voorkomende mutatie veroorzaakt:

  • hemochromatose type 1

Bij hemochromatose type 1 is er sprake van een mutatie van het HFE-gen (homeostatische ijzerregelaar). Het komt voor bij mensen met een Noord-Europese achtergrond. De persoon moet een gemuteerd gen van beide ouders erven om getroffen te worden. Het HFE-gen maakt een eiwit dat de hoeveelheid ijzer in het lichaam registreert. Een mutatie in het gen zorgt ervoor dat er te veel ijzer uit de voeding wordt opgenomen.

Andere mutaties veroorzaken soortgelijke aandoeningen:

  • type 2 hemochromatose (soms ook wel juveniele hemochromatose genoemd)
  • type 3 hemochromatose (ook wel transferrine receptor 2 [TFR2] mutatie hemochromatose genoemd)
  • type 4 hemochromatose (ook wel ferroportineziekte genoemd)
  • hypotransferrinemie
  • aceruloplasminemie

TFR2-mutaties beschadigen het vermogen van het lichaam om de ijzeropname in bepaalde cellen te regelen. Hoewel de soorten hemochromatose verschillen in de leeftijd waarop ze optreden, zijn de symptomen en complicaties van ijzeroverbelasting bij allemaal hetzelfde.

Symptomen   
Meestal ontwikkelen de symptomen zich geleidelijk, en de aandoening wordt soms pas opgemerkt wanneer de ijzerophoping te groot is. Vaak treden pas op middelbare leeftijd of later symptomen op. Soms zijn de eerste symptomen vaag, zoals vermoeidheid of zwakte, en worden ze niet opgemerkt of toegeschreven aan een andere aandoening. Bij vrouwen beginnen de symptomen meestal na de menopauze door het verlies van ijzer tijdens de menstruatiebloedingen en de grotere behoefte aan ijzer tijdens de zwangerschap.

De symptomen variëren omdat ijzerophoping elk deel van het lichaam kan beschadigen, waaronder de hersenen, de lever, de alvleesklier, de longen of het hart. De eerste symptomen, vooral bij mannen, kunnen die van cirrose zijn (door leverbeschadiging) of die van diabetes (door beschadiging van de alvleesklier). Of de eerste symptomen, vooral bij vrouwen, kunnen vaag zijn en het hele lichaam aantasten. Vermoeidheid is een voorbeeld. Leverziekte is het meest voorkomende probleem. De volgende problemen kunnen zich ook voordoen:

  • een bronskleurige huid
  • hartfalen (soms)
  • gewrichtspijnen, vooral in de handen
  • verhoogd risico op leverkanker
  • onvruchtbaarheid
  • een onderactieve schildklier (hypothyreoïdie)
  • chronische vermoeidheid

Bij veel mannen neemt het niveau van de mannelijke hormonen af. Erectiestoornissen kunnen optreden.

Hemochromatose kan reeds aanwezige neurologische aandoeningen verergeren.

Diagnose   

Het identificeren van hemochromatose op basis van symptomen kan moeilijk zijn. Met bloedonderzoek kunnen echter mensen worden opgespoord die nader moeten worden onderzocht. Deze tests meten de bloedwaarden van

  • ijzer
  • ferritine, een eiwit dat ijzer opslaat
  • transferrine, het eiwit dat ijzer in het bloed transporteert als het ijzer niet in de rode bloedcellen zit

Als het ferritinegehalte en het percentage ijzer in transferrine (transferrineverzadiging) hoog zijn, wordt meestal een genetische test gedaan om de diagnose te bevestigen. Een leverbiopsie en/of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de lever kan nodig zijn om te bepalen of de lever beschadigd is.

Genetische tests worden aanbevolen voor mensen met hemochromatose, en al hun eerstegraads familieleden (broers, zussen, ouders en kinderen) moeten worden gescreend op hemochromatose door hun ijzergehalte te meten.

Behandeling   

  • bloedafname (flebotomie)

Meestal is bloedafname (flebotomie) de beste behandeling. Het voorkomt verdere schade aan de organen, maar de bestaande schade wordt niet hersteld. Flebotomie wordt aanvankelijk één of soms twee keer per week gedaan. Telkens wordt ongeveer 500 milliliter (1 pint of 1 eenheid) bloed afgenomen totdat het ijzergehalte en het percentage ijzer in transferrine normaal zijn. Vervolgens wordt regelmatig bloed afgenomen om de ijzervoorraad op een normaal niveau te houden.

Mensen moeten worden behandeld als ze diabetes, hartfalen, erectiestoornissen of andere complicaties hebben. Bij mensen met cirrose moet om de 6 maanden een echografie van de lever worden gemaakt om te controleren op leverkanker.

Mensen kunnen een normaal, gezond dieet volgen, inclusief ijzerhoudende voedingsmiddelen. Artsen kunnen mensen vertellen om het alcoholgebruik te beperken, omdat alcohol de ijzeropname kan verhogen en ook het risico op cirrose verhoogt.

Met een vroege diagnose en behandeling van hemochromatose kan een lang en gezond leven worden verwacht.

Bronnen:

Laatste wijziging: 5 januari 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina