|
|
| Goldenhar syndroom |
meer keel, neus, oren |
| oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) |
| oculo-auriculo-vertebral dysplasia (OAV) |
| expanded spectrum of hemifacial microsomia |
| facioauriculovertebral dysplasia |
|
Wat is het Goldenhar syndroom
Het Goldenhar syndroom is een zeldzame aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door een onvolledige ontwikkeling van het oor,
de neus, het zachte gehemelte, de lip en de onderkaak aan meestal één kant van het lichaam.
Veel voorkomende klinische verschijnselen zijn limbal dermoïden, preauriculaire skin tags en strabismus.
Het wordt geassocieerd met een afwijkende ontwikkeling van de eerste en tweede takboog.
De term wordt soms door elkaar gebruikt met hemifaciale microsomie, hoewel deze definitie meestal voorbehouden is aan
gevallen zonder interne orgaan- en wervelverstoring.
Het komt voor bij 1 op 3.500 tot 1 op 5.600 levendgeborenen, met een man-vrouw verhouding van 3:2.
|
Oorzaak
De oorzaak van het Goldenhar syndroom is grotendeels onbekend.
Er wordt echter gedacht dat het multifactorieel is, hoewel er een genetische component kan zijn, die verantwoordelijk zou zijn voor
bepaalde familiaire patronen. Er is gesuggereerd dat er een probleem is met de ontwikkeling van de takboog laat in het eerste trimester.
Er is een toename van het Goldenhar syndroom gesuggereerd bij kinderen van veteranen uit de Golfoorlog, maar het verschil bleek
statistisch niet significant te zijn.
Symptomen
Limbal dermoid zoals gezien bij het Goldenhar syndroom.
Deze aandoening kan autosomaal dominant overerven.
De belangrijkste kenmerken van het Goldenhar syndroom zijn een onvolledige ontwikkeling van het oor, de neus, het zachte gehemelte,
de lip en de onderkaak aan meestal één kant van het lichaam. Daarnaast hebben sommige patiënten problemen met de groei van interne
organen, met name hart, nieren en longen. Meestal is het orgaan aan één kant niet aanwezig of onderontwikkeld.
Hoewel het gebruikelijker is dat er slechts aan één kant problemen zijn, is het bekend dat afwijkingen bilateraal voorkomen
(geschatte incidentie 10% van de bevestigde GS gevallen).
Andere problemen kunnen zijn ernstige scoliose (verdraaiing van de wervels), limbal dermoids en gehoorverlies
(zie gehoorverlies bij craniofaciale syndromen), en doofheid of blindheid in een of beide oren/ogen.
Granulosaceltumoren kunnen ook geassocieerd zijn.
Diagnose
Er bestaat geen algemene consensus over de minimale diagnostische criteria. Het syndroom wordt gekenmerkt door hemifaciale microsomie
als gevolg van onderontwikkeling van structuren afgeleid van de 1e en 2e takbogen zoals ogen, oren, gehemelte, onderkaak.
De presentatie van het syndroom is echter zeer variabel. Enkele kenmerken kunnen zijn:
- oculaire afwijkingen: epibulbar dermoïden, microftalmie, anoftalmie, oogasymmetrie of dysmorfie
- otorinolaryngologische afwijkingen: microtia, anotie, gedeeltelijke tot volledige atresie van de externe akoestische meatus, preauriculaire appendages, doofheid en microsomie
- skeletafwijkingen: mandibulaire misvormingen, torticollis, scoliose, kyfose. * Andere orgaanafwijkingen: hartafwijkingen (meestal atriumseptumdefect en ventrikelseptumdefect) en nierafwijkingen zoals agenese of multicysteuze nieren
- andere kenmerken: Klein gestalte, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, retardatie (gezien bij cerebrale ontwikkelingsafwijkingen en microftalmie), spraakstoornissen en autistisch gedrag
Behandeling
De behandeling is meestal beperkt tot chirurgische ingrepen die nodig zijn om het kind te helpen zich te ontwikkelen,
bijvoorbeeld kaakdistractie/beentransplantaties, debulking van oculaire dermoïden (zie hieronder), reparatie van gespleten gehemelte/lippen,
reparatie van hartafwijkingen of spinale chirurgie. Sommige patiënten met het Goldenhar syndroom hebben tijdens hun groei hulp nodig in de
vorm van gehoorapparaten of een bril. Stamceltransplantatie (baarmoederweefseltransplantatie) is met succes gebruikt om oogdermoïden te
"herprogrammeren", waardoor de hergroei van oogdermoïden effectief wordt gestopt. Deze weefsels die op het oog groeien zijn "verkeerd
geprogrammeerde" cellen (soms tand- of nagelcellen in plaats van oogcellen).
De prevalentie varieert van 1 op 3.500 tot 8.500 geboorten.
De aandoening werd in 1952 gedocumenteerd door de Belgisch-Amerikaanse oogarts Maurice Goldenhar (1924-2001).
Bronnen:
|