| Facioscapulohumerale spierdystrofie | meer kinderen meer botten, spieren, gewrichten |
| Landouzy-Dejerine spierdystrofie | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Spierdystrofieën zijn een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij één of meer genen die nodig zijn voor een normale spierstructuur en -functie defect zijn, wat leidt tot spierzwakte en spierverspilling (dystrofie) van verschillende ernst.
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHMD) wordt overgeërfd via een autosomaal dominant gen. Eén enkel abnormaal gen is dus voldoende om de aandoening te veroorzaken, en de aandoening kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen. Het is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie en komt voor bij ongeveer 7 op de 1000 mensen.
Symptomen
De symptomen van facioscapulohumerale spierdystrofie beginnen meestal geleidelijk tussen de leeftijd van 7 en 20 jaar.
De gezichts- en schouderspieren zijn altijd aangetast, zodat een kind moeite heeft met fluiten, de ogen goed sluiten of de armen optillen.
Sommige mensen met de ziekte ontwikkelen ook een klapvoet (de voet klapt naar beneden). Mensen hebben ook vaak gehoorverlies en oogproblemen.
De zwakte is zelden ernstig, en veel mensen zijn niet gehandicapt en hebben een normale levensverwachting. Andere mensen moeten echter op volwassen leeftijd een rolstoel gebruiken. Bij één vorm, die zich in de kinderjaren ontwikkelt, hebben kinderen snel progressieve spierzwakte en ernstige invaliditeit.
Diagnose
- genetisch onderzoek
De diagnose facioscapulohumerale spierdystrofie is gebaseerd op karakteristieke symptomen, de leeftijd waarop de symptomen begonnen, de familiegeschiedenis en de resultaten van genetische tests.
Behandeling
- fysieke therapie
Er is geen behandeling voor de zwakte, maar fysiotherapie kan helpen de spierfunctie te behouden.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 18 april 2023 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |