Wat is het?
Hemoglobine S-bèta-thalassemieziekte is een hemoglobinopathie die symptomen veroorzaakt die lijken op die van sikkelcelziekte, maar minder ernstig zijn.
Vanwege de verhoogde frequentie van zowel hemoglobine (Hb) S (het abnormale hemoglobine dat verantwoordelijk is voor sikkelcelziekte) als bèta-thalassemie genen bij mensen met Afrikaanse, Mediterrane of Zuidoost-Aziatische voorouders, komt overerving van beide afwijkingen relatief vaak voor. Beta-thalassemie is het gevolg van een verminderde productie van de betapolypeptideketens van hemoglobine door mutaties of deleties in het betaglobinegen, waardoor de productie van hemoglobine A wordt belemmerd (zie ook Thalassemieën).
Beta-globinemutaties kunnen leiden tot gedeeltelijk verlies (beta + allel) of volledig verlies (beta 0 allel) van de beta-globinefunctie. De symptomen van S-bèta-thalassemie hangen dus af van het feit of de patiënt een bèta + of bèta 0 allel heeft. Mensen met bèta + produceren verschillende hoeveelheden bètaglobine (en hebben dus verschillende hoeveelheden Hb A). Mensen met bèta 0 produceren geen bètaglobine en hebben dus geen Hb A.
Klinisch zijn de verschijnselen afhankelijk van de hoeveelheid Hb A. Hb-S-bèta 0 thalassemie manifesteert zich dus op dezelfde manier als sikkelcelziekte (Hb SS), terwijl Hb S-bèta+ thalassemie symptomen van matige anemie en enkele tekenen van sikkelcelziekte veroorzaakt, die gewoonlijk minder vaak voorkomen en minder ernstig zijn dan die van zuivere sikkelcelziekte. Milde tot matige microcytaire anemie is meestal aanwezig, samen met enkele gesikkelde rode bloedcellen op gekleurde bloeduitstrijkjes.
De diagnose vereist kwantitatief hemoglobineonderzoek. Hb S overheerst bij elektroforese en is altijd groter dan 50%. Hb A is afgenomen bij Hb-S-beta + of afwezig bij Hb-S-beta 0. De toename van Hb F is variabel.
Behandeling, indien nodig (bv. voor symptomatische anemie, pijnlijke crises, eindorgaanziekte), is dezelfde als bij sikkelcelziekte.
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de